Heredogram – Genética y genealogía

Los patrones de herencia genética entre los individuos de una familia se pueden observar usando pedigríes. cuadros genealógicos).

¿Qué es un pedigrí?

Los heredogramas son representaciones gráficas de relaciones de parentesco entre individuos. A través de esta herramienta es posible observar, por ejemplo, la transmisión de características hereditarias como el color de ojos entre diferentes generaciones, así como enfermedades de origen autosómico (provocadas por alteraciones en los cromosomas autosómicos) y sexuales (provocadas por alteraciones en el sexo). cromosomas). Por tanto, este diagrama permite verificar la expresión de diferentes fenotipos de un gen o genes determinados. En los humanos, por ejemplo, dos genes principales son responsables del color de ojos: OCA2 y HERC2, ambos ubicados en el cromosoma 15. Las variaciones en estos genes expresan diferentes fenotipos como azul, verde, marrón, negro, entre otros, y se pueden observar a través de pedigríes. Estos diagramas incluso nos permiten calcular la probabilidad de transmisión de un determinado alelo (es decir, la variación en el gen que confiere un determinado fenotipo, como los ojos azules), entre ancestros y generaciones futuras. Debido a esto, los pedigríes también se conocen como el «árbol genealógico» de una familia.

La información relacionada con la cigosidad (es decir, similitud o no entre los alelos presentes en el par de cromosomas homólogos) y la dominancia de los alelos también se puede extraer de los pedigríes. Los individuos heterocigotos, por ejemplo, son aquellos que tienen diferentes alelos en la misma región (lugar) de cromosomas homólogos (Ej .: Aa). En individuos homocigotos, los alelos presentes en un determinado lugar expresan el mismo fenotipo, es decir, son iguales (Ej .: AA o aa). Los alelos también se pueden clasificar según su dominancia o recesividad. Las características denotadas por alelos dominantes, generalmente representadas por letras mayúsculas, están presentes en todas las generaciones de una familia, mientras que las características expresadas por alelos recesivos (letras minúsculas) pueden omitir algunas generaciones, ya que no se manifiestan en individuos heterocigotos.

Representación

Para construir un pedigrí, usamos símbolos que representan el sexo de los individuos y la ausencia o presencia de la característica en cuestión. Estos son:

• Los machos suelen estar representados por un cuadrado. □;
• Los individuos femeninos suelen estar representados por un círculo. ○ ;
• Los símbolos rellenos representan hombres y mujeres, respectivamente, que presentan la característica en estudio: ■ ● ;
• Representan a hombres y mujeres, respectivamente, que portan el gen que expresa la característica en estudio, pero no la manifiesta. ◧;
• Los individuos de sexo indefinido están representados por un diamante. ◊;

El grado de parentesco entre estos individuos viene dado por vínculos entre individuos, representados por rasgos. Usemos el siguiente árbol genealógico como ejemplo:

Heredograma que revela la prevalencia de la herencia autosómica dominante.

La línea horizontal entre hombres y mujeres indica matrimonio con procreación, mientras que las líneas verticales conectadas representan a los hijos de la pareja. Dos o más hijos generados por una pareja se colocan uno al lado del otro, en orden de nacimiento (de derecha a izquierda), y permanecen unidos por líneas horizontales. Además, cada generación está indicada por números romanos, presentes en el lado izquierdo del heredograma.

La figura representa el árbol genealógico de una familia en la que existe una herencia autosómica dominante. Supongamos que en este ejemplo la característica en cuestión es la presencia (S) o ausencia (s) de pecas. Como el alelo que expresa pecas es dominante (S), es decir, está presente en al menos un individuo en cada generación, pero algunos hijos de la pareja no tienen esta característica, es posible inferir que el macho F1 es homocigoto recesivo. (ss), mientras que la hembra F1 porta el alelo heterocigoto dominante (Ss). Además, la transmisión de pecas ocurre de manera similar entre individuos de ambos sexos, lo que revela que este gen se almacena en cromosomas autosómicos. Por otro lado, los rasgos relacionados con los cromosomas sexuales siempre serán portados por la madre (en el caso de la herencia ligada al X) o el padre (en el caso de la herencia ligada al Y), y la probabilidad de transmisión a la descendencia es el sexo. dependiente.

Referencias:

Buena ciencia. Gráficos genealógicos. Disponible en: https://www.goodscience.com.au/year-10-biology/pedigree-charts/

Academia Khan. Revisión de pedigríes. Disponible en: https://www.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-pedigrees/a/hs-pedigrees-review