Hipermetioninemia: que es, causas, síntomas y tratamientos

Hipermetioninemia es una condición que ocurre cuando hay un exceso de metionina (aminoácido) en el torrente sanguíneo.

Esta condición puede ser el resultado de un metabolismo inadecuado de este aminoácido en el cuerpo, debido a una deficiencia de metionina adeniltransferasa (MAT), una enzima hepática responsable de degradar la molécula de metionina.

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Esta patología hereditaria autosómica recesiva surge cuando existe una mutación en los genes AHCY, GNMT y MAT1A, genes implicados en la síntesis de MAT.

Además, la hipermetioninemia también puede ocurrir debido a la presencia de otros trastornos metabólicos, como homocistinuria, tirosinemia y galactosemia. Otras causas son la enfermedad hepática o el aumento de la ingesta de metionina por el consumo excesivo de proteínas.

Por lo general, los pacientes con esta afección son asintomáticos. Sin embargo, existen informes de pacientes con hipermetioninemia que presentan mal aliento, orina o sudor que desprenden mal olor, problemas hepáticos, retraso en el desarrollo neurológico, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, debilidad muscular y rasgos faciales peculiares.

El diagnóstico de este trastorno se puede realizar durante el cribado neonatal. Después del nacimiento, es necesario confirmar el diagnóstico, que se realiza controlando la cantidad de metionina en el torrente sanguíneo del bebé.

El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y de las condiciones adicionales presentes. Sin embargo, se puede hacer lo mismo adoptando una dieta baja en proteínas.

Fuentes:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypermethioninemia

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