Hipocondroplasia – Causas, Síntomas – Enfermedades

LA hipocondroplasia es una displasia de los huesos (condrodistrofia), que se caracteriza por un crecimiento anormal del esqueleto, dando lugar a individuos de baja estatura y con extremidades desproporcionadamente pequeñas.

Esta condodistrofia es similar a la acondroplasia, pero se distingue por los hallazgos clínicos y radiológicos. En esta forma de enanismo, la pelvis es normal, la porción proximal del peroné no está extendida y las complicaciones neurológicas que pueden ocurrir en la acondroplasia apenas están presentes. La forma de la cabeza no se ve afectada. Los dedos, por otro lado, son cortos, pero las manos no tienen forma de tridente. La configuración vertebral ocurre de manera similar en ambos casos.

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Mediante estudios de ligamiento, se encontró que no todos los individuos con hipocondroplasia habían secretado marcadores en el cromosoma 4 en el mismo locus donde se localiza la acondroplasia, lo que llevó a la hipótesis de que la hipocondroplasia es causada por mutaciones localizadas en otros genes. Sin embargo, la mayoría de los pacientes tienen otra mutación en el mismo gen.

Fuentes:
http://www.exactgene.com.br/EXM/10.pdf
http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_novos_exames/Acondroplasia.pdf

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