Homocistinuria – Enfermedades genéticas –

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LA homocistinuria, también llamado deficiencia de cistationina beta sintasa, se refiere a un trastorno genético, de carácter autosómico recesivo, causado por cambios en las enzimas que participan en el metabolismo de la homocisteína (enzima cistationina beta sintasa – CBS) y también por deficiencias en cofactores de vitamina.

Existen diferentes formas de homocistinuria, que varían según los signos, síntomas y causa genética. La forma más comúnmente observada afecta aproximadamente a 1 individuo de cada 200.000 a 350.000 nacidos vivos. Aparentemente, este trastorno es más común en algunos países, como Irlanda (1: 65,000), Alemania (1: 17,8000), Noruega (1: 6,400) y Quatar (1: 1,800).

Entre las manifestaciones clínicas presentes en la forma más común de homocistinuria se encuentran la miopía, desplazamiento del cristalino, aumento del riesgo de cambios en la coagulación sanguínea, osteoporosis y otras anomalías esqueléticas (deformación del tórax, extremidades largas, arco plantar pronunciado).

En otras formas de la enfermedad, puede haber retraso mental, dificultad para aumentar de peso, lo que lleva a retraso en el crecimiento, convulsiones, problemas para moverse y anemia megaloblástica.

Las manifestaciones suelen aparecer en el primer año de vida del individuo, aunque los síntomas pueden aparecer más tarde en la infancia o durante la edad adulta en casos más leves de la enfermedad.

El diagnóstico es sospechoso por las manifestaciones clínicas. Sin embargo, la confirmación se realiza solo a través de pruebas de laboratorio que muestran una alta tasa de metionina y homocisteína. Sin embargo, esta enfermedad puede diagnosticarse antes de que se advierta cualquier signo o síntoma del trastorno, mediante la prueba de punción del talón, realizada en los primeros días de vida del individuo, lo que permite derivar al recién nacido para un tratamiento adecuado, evitando futuras complicaciones.

El tratamiento tiene como objetivo reducir los niveles de homocisteína. Los pacientes con niveles elevados de la enzima CBS pueden responder cuando se les suplementa con vitamina B6 en asociación con ácido fólico. Sin embargo, aproximadamente la mitad de los pacientes con este trastorno no responden a este tratamiento, por lo que se debe implementar rápidamente una terapia nutricional adecuada, que restrinja el consumo del aminoácido L-metionina, además de incrementar el aporte de cistina.

Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Homocistin%C3%BAria
http://www.amavi.org/site/index.php/conheca-mais/88-a-homocistinuria
http://www.delboniauriemo.com.br/clientes/artigo/homocistinuria
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=homocystinuria

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