Written by Ictiosis arlequín, también llamado ictiosis congénita, ictiosis fetal, queratosis fetal difusa o feto arlequín, es un trastorno genético poco común que afecta especialmente a la piel, siendo esta la forma más grave de ictiosis congénita.
Las investigaciones han atribuido que la causa de la ictiosis arlequín son mutaciones en el gen ABCA12, ubicado en el cromosoma 2, responsable del transporte de lípidos. La hipótesis de que se trata de una herencia autosómica recesiva se apoya en la presencia de mutaciones homocigóticas en individuos afectados por la enfermedad.
Esta patología se caracteriza por el engrosamiento de la capa de queratina de la piel de la mayoría de cuerpos de los fetos. Esta placa gruesa, que tiende a pelarse, está separada por fisuras (grietas profundas), pudiendo la piel estirarse, obligando a que los labios y los párpados se vuelvan del revés. Debido a que la piel del rostro está muy estirada, el recién nacido presenta una expresión de payaso, con los ojos y la boca tirados y abiertos, así como orejas y nariz deformadas. Además, esta gruesa capa de piel limita los movimientos, como la respiración y la alimentación, además de comprometer la barrera protectora de la piel, dejando al recién nacido susceptible a cambios metabólicos e infecciones. También puede haber hipoplasia de los dedos y polidactilia.
El diagnóstico se puede realizar en el período neonatal, mediante ecografía, mediante análisis de líquido amniótico o mediante biopsia fetal.
Anteriormente, era muy raro que las personas con esta enfermedad sobrevivieran después del período neonatal. Sin embargo, hoy en día, cuando existe un apoyo médico adecuado y un tratamiento intensivo, los pacientes tienen mayores posibilidades de llegar a la adolescencia.
El tratamiento de esta enfermedad tiene como objetivo reducir las molestias del recién nacido, mediante el control de la temperatura corporal y la hidratación del cuerpo del bebé. Se administran dosis de vitamina A y, en ciertos casos, se pueden realizar cirugías de autoinjerto.
Fuentes:
http://www.tuasaude.com/ictiose-arlequim/
http://en.wikipedia.org/wiki/Harlequin-type_ichthyosis
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=harlequinichthyosis
http://www.firstskinfoundation.org/content.cfm/Ichthyosis/Harlequin-Ichthyosis/page_id/547
http://emedicine.medscape.com/article/1111503-overview
