Written by LA incontinencia pigmentaria, también llamado síndrome de Bloch-Sulzberger, consiste en una genodermatosis poco común, ligada al cromosoma x.
El término incontinencia pigmentaria surge del aspecto histológico de las lesiones, en la tercera fase de la enfermedad, en la que hay pigmento libre en la capa basal de la epidermis, como si los melanocitos fueran incontinentes a la melanina.
Este trastorno fue descrito por primera vez en 1906, por Garrod y colaboradores y, por tanto, en 1925, por Bardach, en dos gemelos univitelino. Sin embargo, fue recién al año siguiente, en 1926, que Block denominó a este trastorno incontinencia pigmentaria, tras presentar un nuevo caso de este trastorno a la Sociedad Suiza de Dermatología.
Las mutaciones en el gen NEMO, del factor genético kappa B, ubicado en el brazo largo del cromosoma Xq28, suelen ser la causa de este trastorno. Sin embargo, algunos autores han encontrado cambios en el brazo corto del cromosoma Xp11 en pacientes con incontinencia pigmentaria. Afecta especialmente a las mujeres recién nacidas, siendo casi siempre mortal cuando afecta a los varones, lo que conduce a un aborto espontáneo en la mayoría de los casos. Sin embargo, este trastorno ya se ha informado en pacientes masculinos que tenían mosaicismo para la enfermedad y en pacientes con síndrome de Klinefelter.
Las manifestaciones clínicas de esta patología incluyen cambios cutáneos y extracutáneos, siendo el primero más frecuente. Estas manifestaciones cutáneas se dividen en cuatro fases, que pueden aparecer de forma simultánea o separada:
- Vesículas lineales y ampollas inflamatorias que aparecen al nacer o durante los dos primeros meses de vida y pueden durar de semanas a meses;
- Placas hiperqueratósicas lineales que pueden durar meses;
- Pigmentación marrón o gris azulada, distribuida en líneas de Blashko o en “figura china”, que aparece en la infancia y desaparece gradualmente hasta que el individuo alcanza la edad adulta;
- Máculas lineales hipopigmentadas, sin presencia de apéndices cutáneos en las extremidades y tronco, que aparecen en la edad adulta.
En la mayoría de los casos (70 a 80%) existen manifestaciones extracutáneas que incluyen:
- Síntomas nerviosos: convulsiones, retraso mental, ictus isquémicos, hidrocefalia y anomalías anatómicas.
- Cambios oculares: estrabismo, cataratas, anoftalmía, microftalmía, entre otros.
- Cambios dentales: hipodoncia, anodoncia parcial, entre otros.
- Anomalías esqueléticas y musculares: sindactilia, deformidades craneales, enanismo, costillas supernumerarias, hemiatrofia y acortamiento de las extremidades.
- Cambios inmunológicos: leucocitosis, eosinofilia, mal funcionamiento de los linfocitos y cambios en la quimiotaxis de los neutrófilos.
El diagnóstico se realiza en base a la presentación clínica que presenta el paciente y también a los hallazgos histopatológicos. Las pruebas de neuroimagen también pueden ser útiles.
El tratamiento es solo sintomático, sin cura hasta ahora para la incontinencia pigmentaria. En los bebés, se debe realizar un seguimiento después del nacimiento para identificar y tratar algunas consecuencias de la enfermedad (como el desprendimiento de retina).
Fuentes:
http://www.scielo.br/pdf/abd/
http: //pediatriasaopaulo.usp.
http://www.linharara.pt/index.
