Written by LA insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, en la cual el individuo no puede dormir, lo que resulta en insomnio intratable.
Todos los casos de IFF son el resultado de un cambio en las PrP.C (priones celulares que son comunes a todas las células). Sin embargo, existe otro tipo de insomnio fatal, llamado insomnio fatal esporádico, en el que el individuo desarrolla una mutación (no hereditaria).
El primer caso de muerte registrado por la IFF fue en 1765, en Venecia. Hasta hace unos años, la proteína PrPC El mutante se encontró en solo 40 familias en todo el mundo, afectando aproximadamente a 100 personas.
El gen PRNP, responsable de proporcionar información para la síntesis de la proteína PrP.C, se encuentra en el brazo corto del cromosoma 20.
La edad a la que aparece la FIB es variable, oscilando entre los 18 y los 60 años, con una media de 50 años. La muerte ocurre comúnmente dentro de los 7 a 36 meses posteriores al inicio de la FIB
Las presentaciones clínicas varían de un individuo a otro, incluso cuando pertenecen a la misma familia. Se observó que el IFF evoluciona en cuatro etapas:
- 1ª etapa: incluye síntomas como falta de sueño que aparece de forma abrupta, ataques de pánico, fobias atípicas y paranoias. Esta fase dura aproximadamente cuatro meses.
- 2 etapa: compuesta por alucinaciones y ataques de pánico. Dura unos cinco meses.
- 3ª etapa: el paciente es completamente incapaz de dormir, junto con una rápida disminución del peso corporal. Persiste durante unos tres meses.
- 4ª etapa: fase en la que el paciente presenta demencia, perdiendo por completo la capacidad de respuesta a los estímulos externos. Esta fase dura aproximadamente seis meses.
Después de la cuarta etapa, la falta de sueño progresa lentamente a un coma profundo, lo que finalmente lleva al paciente a la muerte.
El diagnóstico solo se puede realizar mediante el cuadro clínico presentado por el paciente.
Aún no existe cura para la IFF. No hay evidencia de que el tratamiento sintomático mejore la calidad de vida del paciente. Se observó que los somníferos no son útiles, lo que provoca un empeoramiento de las manifestaciones clínicas, además de acelerar la evolución de la enfermedad.
Fuentes:
http://www.tuasaude.com/insonia-familiar-fatal/
http://en.wikipedia.org/wiki/Fatal_familial_insomnia
