Maldición de Ondina – Enfermedades

LA Síndrome de ondine, también conocido como Maldición de Ondina o La hipoventilación alveolar primaria es una enfermedad en la que el sujeto tiene un funcionamiento inadecuado de los movimientos respiratorios, especialmente al dormir. El individuo, que tiene este síndrome, pierde el control de su respiración e incluso se olvida de respirar y puede asfixiarse.

Este nombre fue conocido por una leyenda de la mitología germánica que cuenta la historia de una ninfa de agua llamada Ondina. La Ninfa del Agua, enamorándose de un hombre, y él rompió la promesa de fidelidad, le lanzó una maldición que nunca podría respirar una vez que se durmiera.

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La hipoventilación alveolar primaria se descubrió hace solo unos 30 años. En 2006 había aproximadamente 200 casos de este síndrome y hoy se estima que hay 300 casos conocidos en el mundo. Sin embargo, se cree que este número es mucho mayor, ya que muchos bebés mueren repentinamente, sin una causa aparente. Aproximadamente 1 bebé por cada 200.000 nacimientos muere mientras duerme.

Los investigadores dicen que la enfermedad es la causa de la mutación del gen PHOX2B que se encuentra en el cromosoma 4 (este cromosoma se descubrió en 2003). El gen mutante que causa la malformación del bulbo cerebral evita que los receptores químicos transmitan señales nerviosas esenciales para que se produzca la respiración. En otras palabras, el sistema nervioso central no funciona correctamente en la respiración y no envía los estímulos necesarios a los músculos torácicos y durante el sueño el paciente debe dormir con una máscara de ventilación en la cara, y en casos severos esto es necesario incluso durante el día.

En los casos más leves del síndrome, el individuo vivirá normalmente, usando la máscara por la noche, pero se sentirá cansado y somnoliento durante el día, puede experimentar dolores de cabeza y algunas otras molestias. En casos severos, por otro lado, la persona puede presentar una evolución de la enfermedad y puede morir cuando duerme, sin embargo el diagnóstico suele ser más evidente cuando la persona aún es un bebé y muchas veces muere sin causa visible.

Como se indicó anteriormente, para el tratamiento la persona necesitará un soporte de ventilación mecánica para dormir y en los casos más severos necesitará utilizar el soporte las 24 horas del día. La mejor manera es someterse a una cirugía en la que se coloca un marcapasos en el nervio frénico, pero esta cirugía y el marcapasos tienen un costo muy alto y por lo tanto pocas personas lo usan incluso en los países ricos.

Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Maldi%C3%A7%C3%A3o_de_Ondina
http://professorkibersitherc.blogs.sapo.pt/76673.html
http://vidadeumaborderline.blogspot.com.br/2012/08/maldicao-de-ondina.html

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