Miopatía nemalínica: causas, síntomas y tratamientos

LA miopatía nemalínica (MN), también llamada miopatía de varillas o miopatía por nemalina de varillas, se refiere a un grupo de trastornos neuromusculares de etiología genética, que se caracteriza por conducir a debilidad muscular.

La debilidad muscular presente en este trastorno es el resultado de la acumulación de corpúsculos bastonetiformes (bastoncillos lineales) en las fibras musculares, especialmente en la periferia de estas últimas.

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Hasta el momento, se han identificado cinco mutaciones en diferentes genes que conducen a la presencia de varillas lineales en las fibras musculares. Los genes son: ACTA1, NEM2, TPM3, TPM2 yTNNT1.

Esta enfermedad fue identificada por primera vez en 1958 por el médico australiano Douglas Reye. Sin embargo, el estudio realizado por este médico nunca se publicó, ya que otro colega de su profesión creía que las varillas lineales encontradas en las fibras musculares eran, en realidad, fallos de biopsia. Solo después de cuarenta años se confirmó el diagnóstico de miopatía nemalínica en el paciente estudiado por el Dr. Reye.

Clínicamente, esta enfermedad se puede clasificar en leve (leve), moderada, grave (grave) o tardía. Sin embargo, esta distinción suele ser inexacta y difícil.

La principal manifestación clínica de esta patología es la debilidad de los músculos proximales, especialmente los respiratorios. Los individuos que tienen NM grave se ven afectados por este síntoma desde el nacimiento, mientras que en los casos leves o moderados, al principio, los portadores parecen estar sanos. Los bebés con esta afección tienen hipotonía, mientras que los adultos tienen un cuerpo delgado muy característico.

Aunque los niños con esta afección pueden caminar, comienzan a caminar más tarde en comparación con otros niños. Las personas con la forma grave de MN suelen tener limitaciones de movimiento y requieren una silla de ruedas de tiempo completo. Debido a la debilidad muscular, estos pacientes tienen más probabilidades de desarrollar escoliosis. Además, es común que estas personas tengan osteoporosis.

Los problemas respiratorios son una preocupación importante en los pacientes con NM. Los bebés con la forma grave de la enfermedad tienen dificultad para respirar durante o poco después del nacimiento. Sin embargo, los pacientes con la forma leve y moderada de MN no tienen tal alteración respiratoria aparente.

Los problemas para tragar también son comunes, ya que la debilidad en los músculos del cuello suele ser parte de la MN. Las personas que padecen la forma grave de la enfermedad no pueden tragar alimentos. Aquellos con formas leves y moderadas comúnmente reciben la mayoría o todas las comidas por vía oral.

El diagnóstico se suele llegar a través de una biopsia muscular, con posterior análisis histológico del material, en el que se observa un patrón de estructuras diferenciado, los corpúsculos bastonetiformes. Sin embargo, estas estructuras también se pueden encontrar en otras condiciones relacionadas, por lo que es importante correlacionar la biopsia con la historia, cuadro clínico que presenta el paciente y / o pruebas moleculares para NM.

Aunque hasta el momento no existe una cura para esta enfermedad ni una forma de detener su progresión, el tratamiento sintomático es importante para prolongar la vida del paciente con MN e implica:

  • Ventilación nocturna;
  • Tubo de comida;
  • Fisioterapia;
  • Terapia del lenguaje;
  • Actividad física;
  • Uso de antibióticos, ya que las infecciones pulmonares son frecuentes en pacientes con NM.

Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/ Myopathy_nemal% C3% ADnica
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/nemaline-myopathy
http://www.muscular-dystrophy.org/about_muscular_dystrophy/conditions/113_nemaline_myopathy

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