EL mutación Es un tipo de alteración que puede ocurrir en la secuencia de ADN de un gen o afectar a los cromosomas (en su totalidad o en partes).
Los cambios mutacionales en los cromosomas se denominan aneuploidías y pueden conducir a la pérdida o ganancia del número de cromosomas. La mayoría de estas mutaciones cromosómicas no son compatibles con la vida, pero algunas son comunes, como la trisomía 21 (Síndrome de Down) o la Monosomía X (Síndrome de Turner). Los cambios en la secuencia de ADN son mutaciones genéticas que ocurren dentro de genes individuales.
Las mutaciones genéticas pueden surgir de forma espontánea o inducida. Ocasionalmente surgen mutaciones espontáneas en todas las células y se desarrollan en ausencia de cualquier agente. Las mutaciones inducidas, a su vez, son el resultado de la exposición del organismo a algún agente físico o químico. El agente que causa la mutación se llama mutágeno.
Las que afectan a uno o unos pocos pares de bases de ADN se denominan mutaciones puntuales. Entre las mutaciones puntuales destacan las mutaciones indel y sustituciones de bases. las mutaciones indel, o mutaciones por inserción o deleción, son las más simples, en las que se produce la adición o deleción de un único nucleótido. las mutaciones indel normalmente alteran el marco de lectura de los aminoácidos, lo que lleva a una alteración completa de la proteína a producir. Las mutaciones por sustitución son aquellas en las que un par de bases se reemplaza por otro par de bases; se denominan de transición, cuando la sustitución ocurre entre bases de la misma clase, purina a purina (A – G) y pirimidina a pirimidina (T – C); y transversión, cuando la sustitución es entre bases de diferente clase, purina por pirimidina y pirimidina por purina.
Las mutaciones de sustitución pueden tener consecuencias funcionales. La primera de ellas es la mutación sinónima, un tipo de mutación silenciosa, en la que se altera un codón, dando lugar a otro codón que codifica el mismo aminoácido. La segunda es la mutación sin sentido, donde el codón original se cambia a un codón que codifica un aminoácido diferente. En este caso, la mutación puede ser conservativa si el nuevo aminoácido mantiene las mismas características que el sustituido, o puede ser no conservativa si el nuevo aminoácido es diferente. La tercera y última es la mutación sin sentido, en la que se cambia el codón que finaliza la traducción, finalizándola prematuramente.
Para proteger la integridad del genoma, todas las células de todos los organismos tienen sistemas de reparación del ADN que son mecanismos esenciales para evitar que se transmitan errores en la secuencia del ADN. El sistema puede actuar invirtiendo directamente el ADN dañado, regenerando la base normal. La reparación puede ser por escisión de la base, que ocurre al eliminar el sitio e insertar la base correcta guiada por la base de la hebra de ADN completa. Existe la reparación por escisión de nucleótidos, que ocurre cuando se insertan varias bases dañadas, en este caso, un complejo proteico corta estas bases y las vuelve a producir.
Los cambios en la secuencia de ADN de las células de la línea germinal son una fuente primaria para la evolución. Sin mutaciones, no ocurrirían cambios en las poblaciones de especies que les permitan adaptarse a los cambios en el medio ambiente. Cuando las mutaciones producen un fenotipo ventajoso para los individuos, suelen fijarse en poblaciones, en esta situación lo que llamamos selección natural positiva. Cuando estas mutaciones generan un fenotipo negativo, disminuyendo las posibilidades de supervivencia de la población, se produce una selección natural negativa o purificadora.
Referencias bibliográficas:
Griffiths, AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Carroll, SB Introducción a la genética. 9. ed. Río de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.
Ayúdame a entender la genética: mutaciones y salud. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. Disponible en:
Genes: estructura, replicación y mutación. Disponible en:
Como consecuencia de una hipotética mutación en una molécula de ARN mensajero, podemos esperar que ocurran varios cambios, a excepción de los cambios:
