Mutaciones genéticas – Tipos de mutaciones

Todos los seres vivos tienen material genético. Nuestro principal material genético es el ADN y diariamente se replica, produce proteínas a través del ARN entre otras cosas. Cuando una proteína comienza a sintetizarse de forma errónea o aparece algo inesperado como el cáncer, hay muchas posibilidades de que haya ocurrido un accidente. Mutación genética. Por tanto, la mutación genética es cuando se produce una alteración en el material genético de los seres vivos provocando cambios en las secuencias de nucleótidos.

tipos de mutaciones

  • mutación regresiva: cuando un par de nucleótidos en una secuencia de ADN repara la secuencia original, restaurando el fenotipo original;
  • Mutación por cambio de matriz de lectura: es cuando una mutación provocada por la inserción y deleción de nucleótidos distintos de tres y sus múltiplos (1,2,4,5, etc.) perturba el marco de lectura del gen. Es decir, si solo se cambia un nucleótido, se cambia una secuencia completa. El resultado es un producto génico completamente diferente (fenotipo, proteína);
  • Mutaciones no sinónimas: mutaciones donde solo se cambia un nucleótido. Por lo tanto, un aminoácido se altera y puede hacer que la proteína final no sea funcional;
  • mutación neural: cuando hay genes que sufren mutación y dan como resultado un aminoácido diferente, pero químicamente similar al original;
  • mutación sin sentido: mutación en la que se producen cambios en una secuencia de ADN que dan como resultado un codón de terminación en el ARN mensajero y dan como resultado una proteína no funcional;
  • mutaciones puntuales: mutación que provoca la sustitución de un solo nucleótido por otro nucleótido.

Las consecuencias de las mutaciones.

Existen mutaciones beneficiosas, pero la gran mayoría generan enfermedades y características diferentes. Por ejemplo, la anemia de células falciformes es la sustitución del ácido glutámico por ácido valina y provoca un cambio en la forma de la proteína. Por lo tanto, se producen cambios en la forma de los glóbulos rojos, dejándolos incapaces de transportar oxígeno.

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De las características, hay mutaciones que causan albinismo. Las personas albinas son extremadamente sensibles a la luz solar ya que su piel no produce melanina. Este tipo de mutación es hereditaria y la persona nace con ella. Está el vitíligo, que es la despigmentación de la piel. Esta mutación no tiene tiempo de ocurrir y la persona simplemente tiene la piel despigmentada, apareciendo manchas blancas por todo el cuerpo.

De las mutaciones beneficiosas, están aquellas que dan a los seres algún tipo de adaptación. Un ejemplo interesante son las personas que tienen una mutación específica en el gen CCR5 que les confiere resistencia a la infección por el VIH. Una teoría es que esta mutación en el gen CCR5, común en los europeos, es una resistencia temprana a la peste bubónica que asoló Europa en el siglo XIV y termina sirviendo también al VIH.

Las causas de las mutaciones

Además de los errores en los procesos de duplicación del ADN, una causa relevante para la aparición de mutaciones: los factores ambientales. Entre estos factores se encuentran el tabaquismo, exposición a rayos X, exposición a luz ultravioleta, ácido nitroso, colorantes en algunos alimentos, entre otros.

En varios países existe preocupación por mantener la capa de ozono (O3), ya que es una protección natural de la Tierra contra los rayos ultravioleta.

Las mutaciones también pueden ser hereditarias, es decir, transmitidas de madre a hijo o de padre a hijo. Las mutaciones heredadas ocurren cuando los genes que transmiten diferentes rasgos, como el albinismo, quedan contenidos dentro del óvulo o el esperma.

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