Neurofibromatosis – Enfermedades genéticas –

LA neurofibromatosis, también llamado Enfermedad de Recklinghausen, es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la aparición de múltiples tumores benignos del sistema nervioso. Su evolución es progresiva e impredecible, siendo transmitida por un gen autosómico dominante, con expresión variable.

Normalmente, estos tumores aparecen durante la pubertad, entre los 10 y los 15 años de edad, en la piel u otras partes del cuerpo. No es una enfermedad rara y se ha descrito en individuos de todas las razas, con una ligera predilección por los varones.

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Se presentan clínicamente en tres formas:

  • Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): causada por mutaciones heredadas o nuevas en el cromosoma 17, que resultan en la disfunción de una proteína supresora de neoplasias, conocida como neurofibromina. Sus manifestaciones clínicas más frecuentes son las manchas café con leche y los neurofibromas cutáneos, que aparecen durante la infancia y se acompañan de trastornos cognitivos y esqueléticos. Los neurofibromas también pueden formarse en los nervios de los ojos, lo que puede resultar en pérdida de visión, impotencia permanente incluso en individuos «sanos» en casos de neurofribromas en el área de la ingle o en los nervios de los órganos sexuales. Puede estar presente, NF1 puede desencadenar varias enfermedades o incluso conducir a la muerte si aparecen neurofibromas en regiones vitales, como el corazón o el cerebro.
  • Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): es el resultado de mutaciones que ocurren en el cromosoma 22, lo que lleva a la disfunción de otra proteína, merlina, que también es supresora de neoplasias, induciendo el crecimiento de múltiples tumores en el sistema nervioso que generan desequilibrio y pérdida auditiva, que aparece normalmente en la edad adulta temprana.
  • Schwannomatosis: la ubicación genética y el defecto molecular aún no se han dilucidado. Su principal manifestación es el dolor neuropático intratable en la edad adulta, que se relaciona con la presencia de múltiples schwannomas.

Actualmente, las pruebas de ADN ya están disponibles para pacientes con neurofibromatosis, pero el diagnóstico suele ser clínico.

No existe una terapia específica para esta enfermedad. Por lo tanto, el tratamiento suele estar dirigido a la prevención o el tratamiento de sus complicaciones. Las lesiones cutáneas se pueden extirpar quirúrgicamente. La radioterapia tiene valor terapéutico. Sin embargo, el láser con dióxido de carbono y la dermoabrasión se han utilizado satisfactoriamente en lesiones extensas. El asesoramiento genético es extremadamente importante para todos los pacientes con neurofibromatosis.

Fuentes:
http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3514&ReturnCatID=1511
http://www.nf.org.br/nf_familia_oqe.asp
http://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose
http://www.gbeth.org.br/index.php?option=com_content&task=view&id=181&Itemid=72
http://www.cnnf.org.br/portalnf/index.php?option=com_content&task=blogcategory&id=16&Itemid=36
http://www.tuasaude.com/neurofibromatose/

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