Written by LA ocronosis, también conocido como alcaptonuria, es un error innato en el metabolismo de la fenilalanina y tirosina, de origen genético, de transmisión autosómica recesiva. El término ocronés determinado por Virchow se refiere al color ocre observado al microscopio en los tejidos afectados.
Esta condición conduce a la deficiencia de la enzima ácido homogentísico oxidasa (HGO), resultado de una mutación en el gen 3q (3q21- q23), con la consecuente acumulación del ácido en diferentes órganos y tejidos, con aumento de la excreción urinaria.
Las manifestaciones clínicas se caracterizan por la presencia del color característico en la esclerótica y en los cartílagos nasal y auditivo. También hay un color negro y marrón verdoso de las secreciones sebáceas. Los síntomas osteoarticulares aparecen alrededor de los 30 años, como una artropatía crónica, generada por la infiltración de ácido gentísico en los cartílagos articulares. En la columna, se asemejan a la espodiloartrosis, con amplia calcificación de los discos intervertebrales, especialmente en los lumbares. La calcificación y la osificación incluyen la sínfisis púbica, el cartílago costal, los ligamentos y los tendones periféricos.
La calcificación gradual de los discos intervertebrales da como resultado la formación de puentes óseos, lo que radiográficamente se conoce como “columna de ferrocarril”. En el esqueleto periférico, las articulaciones más afectadas son las rodillas, las caderas y los hombros.
El depósito ocronótico también se puede ver en el tímpano y los huesecillos en el oído medio, lo que resulta en pérdida de audición o pérdida de audición. Este pigmento también puede causar cálculos en la vejiga, los riñones, los uréteres y la uretra. El sitio más afectado es la próstata, que por su pH alcalino conduce a una rápida polimerización del ácido homogentísico. Como consecuencia de los cálculos, se produce una obstrucción de la vejiga, como la de la próstata, que da lugar a abundantes infecciones del tracto urinario y uremia.
El diagnóstico se basa en la historia clínica y el examen clínico del paciente. El diagnóstico diferencial debe realizarse con artropatía hemofílica, sinovitis villonodular pigmentada, artropatía asociada a hemocromatosis y espondilitis anquilosante.
Hasta el momento, no existe cura para esta enfermedad, ya que no existe tratamiento para la deficiencia enzimática en cuestión. La restricción de tirosina y fenilalanina debe realizarse en la dieta, lo que conduce a una disminución en la excreción de ácido homogentísico en la orina. Existen estudios que indican que altas dosis de ácido ascórbico previenen la interacción entre el pigmento ocronótico y los tejidos.
La terapia existente actualmente se basa en el tratamiento sintomático, utilizando analgésicos, antiinflamatorios no hormonales, fisioterapia, infiltración intraarticular con corticoides. La artroplastia de hombros, caderas y rodillas es indispensable en los casos más graves.
Fuentes:
http://www.medicinageriatrica.com.br/2009/06/15/ocronose/
http://www.scielo.br/pdf/aob/v14n1/a08v14n1.pdf
http://www.cerir.org.br/pdf/TReuma1-07-Alcaptonuria.pdf
http://www.scielo.br/pdf/jbpml/v42n6/a06v42n6.pdf
