Osteogénesis imperfecta: causas, síntomas, tipos y tratamientos

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LA osteogénesis imperfecta, también conocido osteogénesis imperfecta, Enfermedad de Lobstein o Enfermedad de Ekman-Lobstein, es una enfermedad que afecta a los huesos y que anteriormente se consideraba de origen genético, afectando la producción de colágeno, que clínicamente se clasifica en cuatro tipos, para los que no existe tratamiento médico. Sin embargo, actualmente se entiende como un conjunto de alteraciones genéticas, clasificadas en al menos ocho formas diferentes y con perspectivas crecientes en relación al tratamiento.

El uso de técnicas de análisis de ADN ha puesto de manifiesto la existencia de pacientes que, incluso diagnosticados de osteogénesis imperfecta, no presentan mutaciones en los genes responsables de la producción de colágeno. Teniendo en cuenta este y otros hechos, esta enfermedad se ha definido como “la enfermedad de los huesos frágiles”, que puede considerarse secundaria a cualquier otra afección conocida.

La mayoría de los pacientes con esta enfermedad suelen presentar numerosas fracturas, huesos curvados y otros dos rasgos llamativos: la esclerótica (parte blanca del ojo) es azulada y la cara tiene forma aproximadamente triangular. Algunos individuos también tienen dientes grises y frágiles, además de la ocurrencia de dentinogénesis imperfecta, y otros, aproximadamente el 50% tienen alguna discapacidad auditiva debido a problemas en los huesos presentes en el oído; muchos pacientes también tienen dificultad para caminar. En las formas más graves, existe el peligro de complicaciones graves del corazón y los pulmones, como resultado de deformidades de la columna vertebral y la caja torácica.

Actualmente, la clasificación de los pacientes con esta enfermedad se realiza según los criterios de Sillence et al, de Australia, publicados en 1979. Según esta clasificación, los tipos son:

  • Tipo i: pacientes con formas ligeras, altura normal, pocas fracturas, sin grandes deformaciones de los huesos largos y dentinogénesis imperfecta.
  • Tipo II: es el tipo más grave y, en la gran mayoría, los pacientes mueren en el período perinatal.
  • Tipo III: caso típico descrito en los libros, de pacientes afectados en grado moderado a severo, facies triangular, baja estatura, deformidad de los huesos largos y dentinogénesis imperfecta.
  • Tipo IV: este grupo es muy heterogéneo, comprende al resto de los pacientes, variando no solo en gravedad, sino también en características clínicas.

Mediante el uso de criterios clínicos e histomorfométricos, fue posible subclasificar el tipo IV en al menos cinco tipos más.

Durante mucho tiempo el tratamiento de esta enfermedad se limitó a medidas conservadoras, con reducción de la actividad física y posibles correcciones quirúrgicas de las deformidades, sin embargo, el procedimiento quirúrgico en estos pacientes se complicó por la fragilidad intrínseca de los huesos. Últimamente, el uso de bifosfonatos ha cambiado la calidad de vida de los pacientes con osteogénesis imperfecta, optimizando significativamente las posibilidades de tratamiento quirúrgico.

En cuanto al abordaje terapéutico ortopédico, existen tres posibles áreas de actuación:

Medidas preventivas para reducir el número de fracturas. Se han utilizado programas de ejercicio, como hidroterapia.
Tratamiento de fracturas con el uso de yeso o aparatos ortopédicos.
Corrección quirúrgica de deformidades, utilizando diferentes técnicas y diferentes tipos de materiales de implantes para la estabilización esquelética.

Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Osteog%C3%A9nese_imperfeita
http://www.aboi.org.br/
http://www.aboi.org.br/OI_Novos-conceitos.pdf
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/114.pdf
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001573.htm

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