Written by LA osteopetrosis consiste en una rara enfermedad hereditaria, en la que los huesos se vuelven exageradamente densos, debido a una deficiencia en el proceso de resorción ósea que se produce al alterar la función de los osteoclastos.
Esta condición patológica se divide en dos formas:
- El adulto benigno, con transmisión autosómica dominante;
- El lactante maligno, con transmisión autosómica recesiva.
La forma benigna fue descrita por primera vez por el radiólogo alemán Albert Schönberg, en 1904, quien señaló la presencia de cambios óseos escleróticos en niños y adultos, típicamente asintomáticos, con esperanza de vida normal, pero con mayor propensión a fracturas.
Además de la osteopetrosis maligna, una amplia gama de variantes de esta patología pueden clasificarse como osteopetrosis autosómica recesiva. Entre ellos están:
- Deficiencia de anhidrasa carbónica II, un síndrome caracterizado por osteoporosis leve, acidosis tubular renal, calcificación cerebral y deficiencia grave de anhidrasa carbónica II;
- Osteopetrosis intensa con resistencia a la hormona paratiroidea;
- Osteopetrosis infantil transitoria;
- Osteopetrosis intrauterina letal;
- Formas intermedias;
- Osteopetrosis después de la infección.
La forma típica de osteopetrosis maligna en los niños comienza temprano y resulta de una disfunción osteoclástica, lo que resulta en la incapacidad de reabsorción ósea y remodelación ósea por parte del cuerpo. En ese caso, los osteoblastos funcionan normalmente, por lo que tienen un depósito exacerbado de material osteoide mineralizado.
Característicamente, el cuadro que presenta la forma maligna de la osteopetrosis clásica apunta a huesos densos, escleróticos y radiopacos, con cavidad medular de los huesos largos faltantes. También se puede observar lo siguiente:
- Hematopoyesis extramedular (hepatoesplenomegalia);
- Obliteración de los agujeros de los nervios craneales, que puede provocar ceguera, sordera y parálisis facial;
- Macrocefalia;
- Protuberancia de la frente;
- Hipertelorismo;
- Aumento de la presión intracraneal;
- Erupción dentaria retrasada;
- Retraso en el desarrollo neuropsicomotor.
Los pacientes progresan a la muerte durante los primeros años de vida, generalmente como resultado de anemia, hemorragia o infección.
En el pasado, el tratamiento de la osteopetrosis maligna era solo paliativo, incluía transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas e intentos de controlar el metabolismo óseo, aumentando el suministro de fosfato y disminuyendo el de calcio. Además, también se utilizaron vitamina D, parathormona (PTH), corticosteroides, eritropoyetina, factores de crecimiento de colonias e interferón gamma; sin embargo, el éxito logrado fue escaso.
Actualmente, existe la opción del trasplante de médula ósea como tratamiento definitivo. El primer trasplante exitoso de este tipo se informó en 1977, en una niña de tres años. Dado que los osteoclastos provienen de células de linaje monocítico pluripotencial, el trasplante de médula ósea proporcionará nuevas células progenitoras que darán lugar a osteoclastos sanos.
Fuentes:
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/186.pdf
http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v30n2/a19v30n2.pdf
http://www.sogab.com.br/osteopetrose.htm
http://www.osteopetrosis.org/
