Written by LA sarcosinemia, también llamada hipersarcosinemia, es un trastorno metabólico genético autosómico recesivo poco común, que se caracteriza por un aumento de la concentración de sarcosina en el plasma sanguíneo y la orina, esta última conocida como sarcosinuria.
La sarcosina consiste en un aminoácido sintetizado por el cuerpo humano, que resulta de la hidrólisis de la creatina o de la degradación biológica de la colina, que se encuentra en los músculos y otros tejidos del cuerpo, y cuando está presente en la orina, puede ayudar en el diagnóstico de cáncer de próstata.
Este trastorno puede resultar de un error innato en el metabolismo de la sarcosina, o también puede resultar de una deficiencia severa de folato, ya que este último es necesario para la conversión de sarcosina en glicina.
Aunque aún no se ha dilucidado el gen responsable de la sarcosinemia, se cree que es el gen de la sarcosina deshidrogenasa. Lo que se sabe es que el gen se encuentra en el cromosoma humano 9q34.
Dado que este trastorno no está relacionado con síntomas neurológicos ni con otros problemas clínicos, el sarcosinema se considera una afección benigna.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Sarcosinemia
http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part8/ch89
http://www.rightdiagnosis.com/s/sarcosinemia/basics.htm
