Written by LA síndrome cardiofaciocutáneo Consiste en un conjunto de anomalías congénitas. Fue descrito por primera vez en 1986 por Reymonds y colaboradores, y también por Baraitser y Patton.
Este síndrome se caracteriza por:
- Aspecto facial característico;
- Retraso mental;
- Retraso psicomotor;
- Cambios de pie, con posibilidad de un dedo extra o fusión de dos o más dedos;
- Cardiopatías congénitas;
- Problemas de alimentación;
- Anomalías ectodérmicas;
- Retraso del crecimiento, que resulta en baja estatura.
Las malformaciones de la región craneofacial suelen ser bastante distintas y comprenden macrocefalia, frente prominente y estrechamiento anormal de la frente bilateral, llamado constricción bitemporal. La nariz puede volverse hacia arriba y ser pequeña, con una punta nasal baja; las orejas son extremadamente grandes y miran hacia la parte posterior de la cabeza. Algunos individuos con este síndrome pueden presentar cambios en los párpados, espaciamiento exagerado entre los ojos, estrabismo, entre otros cambios oculares.
El síndrome en cuestión tiene una gran similitud, con respecto a los genes mutados, con los síndromes de Costello y Noonan. En el 80% de los casos del síndrome, el gen que sufre la mutación es BRAF, mientras que la mutación en los genes MEK1 y MEK2 es responsable del 15% y 5% de los casos, respectivamente.
Desde el año de su primera descripción hasta 2002, este síndrome se diagnosticó solo mediante observaciones clínicas. Sin embargo, en 2002 se implementó un método diagnóstico más objetivo, de gran especificidad y baja sensibilidad.
El tratamiento de este síndrome es exclusivamente sintomático, siendo multidisciplinario, con la participación de un fisioterapeuta, logopeda, dermatólogo, entre otros profesionales. Los casos de problemas de alimentación pueden requerir el uso de sondas o gastrostomía.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Cardiofaciocutáneo_síndrome
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.30834/pdf
