Written by LA Síndrome de CHARGE, anteriormente llamada «asociación CHARGE», consiste en un trastorno genético que fue descrito por primera vez en 1979 y, en 1981, se empezó a utilizar el acrónimo CHARGE para nombrar un grupo de características inusuales observadas en algunos recién nacidos. Las letras se traducen en:
- C: coloboma del ojo;
- H: defectos cardíacos (defectos cardiacos);
- A: atresia de las coanas nasales;
- R: retraso en el crecimiento y / o desarrollo;
- G: anomalías genitales y / o urinarias (anomalías genitales y / o urinarias);
- E: anomalías del oído y sordera (anomalías del oído y sordera).
Se estima que afecta a 1 de cada 10,000 nacimientos.
Dado que el síndrome se compone de una variedad de síntomas que aparentemente no están relacionados, el diagnóstico se complica. Está la prueba genética, que busca el gen CHD7, involucrado en el síndrome en cuestión; sin embargo, no siempre es posible identificarlo, ya que no todos los pacientes con síndrome CHARGE tienen mutaciones genéticas detectables. Así, el diagnóstico se sigue haciendo en base a las características físicas propias del trastorno.
El tratamiento es sintomático, requiriendo que el paciente se someta a una serie de operaciones para reparar defectos cardíacos, atresia de coanas, intestino, esófago, paladar hendido y labio leporino. Por lo general, estas reparaciones se realizan durante los primeros meses de vida.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_CHARGE
http://www.tsbvi.edu/seehear/winter99/charge-span.htm
