Written by LA Síndrome de Aase, también llamado Síndrome de Aase-Smith, es una enfermedad genética rara, de carácter recesivo dominante, caracterizada por causar anemia y deformaciones óseas.
La base genética de esta patología se desconoce hasta la fecha. La anemia del síndrome es el resultado de un retraso en el desarrollo de la médula ósea, donde se producen las células sanguíneas.
Entre las manifestaciones clínicas, se observa:
- Hidrocefalia, debido al cierre tardío de la fontanela;
- Orejas deformadas;
- Contracturas;
- Paladar hendido;
- Pies deformados;
- Escoliosis;
- Dislocación de cadera;
- Párpados caídos;
- Agrandamiento nasal;
- Piel pálida, como resultado de la anemia causada por este síndrome;
- Barbilla pequeña;
- Hombros estrechos;
- Triple articulación del pulgar, articulaciones pequeñas o ausentes y disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos.
El diagnóstico se obtiene mediante:
- Biopsia de médula ósea (mielograma);
- CBC, que identifica la presencia de anemia y una reducción en el recuento de glóbulos blancos;
- Ecocardiograma, que puede mostrar malformaciones cardíacas;
- Radiografía, que muestra las anomalías esqueléticas presentes en este síndrome.
Para el tratamiento de esta patología, se acostumbra realizar varias transfusiones de sangre en el primer año de vida para tratar la anemia. Se puede usar prednisona, pero no se recomienda durante la niñez, ya que tiene efectos secundarios sobre el crecimiento y desarrollo del cerebro. También existe la opción de un trasplante de médula ósea, si las otras opciones de tratamiento no conducen a resultados satisfactorios.
Fuentes:
http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/23972
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-aase/
http://en.wikipedia.org/wiki/Aase_syndrome
