Síndrome de Aicardi: síntomas, tratamientos, causas

LA Síndrome de Aicardi consiste en un trastorno cerebroretiniano de etiología poco clara.

Fue descrito por primera vez por Aicardi, Lefebvre y Lerique-Koecklin, en 1965. Reportaron ocho casos de niños con espasmo infantil, agenesia del cuerpo calloso y cambios lacunares de la coroides. A partir de estos casos se describieron varios reportes de esta patología, que recibieron el nombre de síndrome de Aicardi.

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Todos los individuos afectados son mujeres, hecho que sugiere que este síndrome puede estar ligado al cromosoma X, siendo letal en varones durante los primeros meses de embarazo.

Las manifestaciones clínicas suelen comenzar dentro de la 1ª a 6ª semana de vida, con espasmos infantiles, presentándose clínicamente con contracciones musculares rápidas, con hiperextensión de miembros superiores y tronco, que pueden aparecer varias veces a lo largo del día. Estas convulsiones pueden ir precedidas de una convulsión tónica o clónica focal limitada.

Entre las anomalías neurológicas, se puede observar hemiparesia o hemiplejía en el lado más afectado. Típicamente, existe la asociación de malformaciones de la columna vertebral, vértebras y costillas, como, por ejemplo, espina bífida, escoliosis, vértebras fusionadas, costillas bifurcadas, ausentes o adicionales.

También pueden presentarse alteraciones oftalmológicas, con coloboma e hipoplasia del disco y / o nervio óptico en más de la mitad de los casos, además de microftalmia.

El diagnóstico se puede alcanzar mediante exámenes de neuroimagen, como la resonancia magnética de electroencefalograma, capaz de mostrar anomalías cerebrales.

El pronóstico de esta patología es reservado, con reducción de la esperanza de vida por retraso mental profundo y convulsiones intratables.

Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADAicardi_ndrome
http://www.scielo.br/pdf/anp/v59n2B/a29v592b.pdf
http://www.fisio-tb.unisul.br/Tccs/06b/edianemacari/edianeartigo.pdf
http://www.spr.org.br/files/public/magazine/public_112/31-33.pdf

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