LA Síndrome de alagille, también llamado síndrome de Alagille-Watson o atresia biliar intrahepática, consiste en una enfermedad genética autosómica dominante y el gen defectuoso, llamado Jagged 1, se localiza en el cromosoma 20, responsable de afectar varios órganos del cuerpo, en particular, el hígado y el corazón.
Fue descrito por primera vez en 1975 por Alagille y colaboradores. Este síndrome afecta a 1 de cada 100.000 nacidos vivos, afectando a ambos sexos por igual.
Los síntomas pueden variar dentro de una misma familia, desde leves, con algunos casos prácticamente asintomáticos, hasta una condición grave, con alteraciones cardíacas y / o hepáticas graves, que requieren un trasplante.
Entre las manifestaciones clínicas derivadas de problemas hepáticos, se encuentra una alteración en el color de la piel y en la esclerótica (blanco de los ojos), que se tornan amarillentos (ictericia), además de prurito y xantomas (depósito de colesterol en el epitelio). . Entre los problemas cardíacos congénitos, en particular, está presente la tetralogía de Fallot y una imagen radiográfica ósea de la columna vertebral que se asemeja a una mariposa. Los rasgos faciales de las personas con este síndrome suelen ser amplios y prominentes, con ojos profundos y un mentón pequeño y puntiagudo. El sistema nervioso central y los riñones también pueden verse afectados.
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y la biopsia hepática, que muestra colestasis crónica y escasez de vías biliares intralobulillares.
En cuanto a los principales diagnósticos diferenciales, son: deficiencia de α-1-antitripsina, infecciones virales como rubéola congénita, citomegalovirus o hepatitis B.1, además del síndrome de Byler, síndrome de Aegenaes y síndrome de Zellweger.
Hasta ahora, no existe cura para el síndrome de Alagille. Los tratamientos tienen como objetivo mejorar la actividad cardíaca y disminuir los efectos de los cambios hepáticos. En los casos de pacientes con enfermedad refractaria, puede ser necesario un trasplante de hígado.
La enfermedad suele estabilizarse entre los 4 y los 10 años de edad. Aunque el pronóstico es favorable, pueden presentarse complicaciones como cirrosis, varices, hemorragia, ascitis refractaria y peritonitis bacteriana espontánea.
Fuentes:
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-alagille/
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADAlagille_ndrome
http://www.news-medical.net/health/What-is-Alagille-Syndrome-(Portuguese).aspx
http://www.unip.br/comunicacao/publicacoes/ics/edicoes/2006/02_abr_jun/V24_N2_2006_p149-153.pdf