Síndrome de Algelman: causas, síntomas, tratamientos

LA Síndrome de Algelman se define como un trastorno de carácter genético-neurológico, caracterizado por retraso en el desarrollo intelectual, problemas del habla, trastornos del sueño, convulsiones, sonrisa constante y movimientos desconectados.

Este síndrome recibió su nombre en honor al médico que lo describió por primera vez, en el año 1965, el Dr. británico Harry Algelman. Sin embargo, hasta 1987, el interés por esta patología se había reducido considerablemente, hasta que, en ese mismo año, se observó una pequeña deleción del cromosoma 15 en el análisis cromosómico de aproximadamente el 50% de los individuos afectados por este síndrome. Se ha demostrado que es frecuente, se estima que uno de cada quince a veinte mil niños nacidos vivos son portadores de este síndrome.

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Entre las manifestaciones clínicas de este síndrome, es común observar:

  • Retraso en el desarrollo general;
  • Problemas alimentarios;
  • Dificultades de aprendizaje;
  • Incapacidad para articular palabras, con poco o ningún sonido;
  • Dificultad para moverse y mantener el equilibrio;
  • Convulsiones convulsivas;
  • Retraso en el desarrollo de la cabeza, mostrando microcefalia alrededor de los dos años de edad;
  • Naturaleza cariñosa, mostrando una sonrisa constante;
  • Desorden del sueño;
  • Rasgos faciales característicos, como boca grande, mentón prominente, dientes muy espaciados, labio superior delgado, mejillas pronunciadas, ojos hundidos y tendencia a dejar la lengua entre los dientes;
  • Estrabismo;
  • Comportamiento de masticación exacerbado;
  • Hipersensibilidad al calor;
  • Albinismo de piel y ojos.

El diagnóstico se realiza en base a tres puntos: examen clínico, electroencefalograma (EEG) y estudio genético. Este último puede confirmar hasta el 80% de los casos de síndrome de Algelman. Dado que el diagnóstico clínico se alcanza con mayor facilidad entre 1 y 4 años de edad, los cambios electroencefalográficos pueden ser la primera alerta para una evaluación diagnóstica, y el EEG representa una importante herramienta diagnóstica en dos situaciones: en pacientes que presentaron un estudio genético negativo y en bebés.

No existe cura para este síndrome; sin embargo, existen algunos tratamientos para sus síntomas, como:

  • Ejercicios de fisioterapia, que son extremadamente importantes para la estimulación de las articulaciones para que no se vuelvan rígidas;
  • Control de la epilepsia mediante el uso de fármacos específicos;
  • La terapia del habla es importante para trabajar en el habla;
  • Se ha demostrado que la hidroterapia ayuda a mejorar los síntomas;
  • Las modificaciones de conducta en el entorno en el que vive el niño pueden permitirle desarrollar actividades rutinarias, como comer, vestirse, entre otras.

Fuentes:
http://www.angelman.org.br/
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADAngelman_ndrome
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-angelman.htm
http://www.boasaude.com.br/artigos-de-saude/3606/-1/sindrome-de-angelman-um-caso-raro-e-de-dificil-tratamento.html

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