Written by LA Síndrome de Alport, también conocido como nefritis hereditaria, es la forma progresiva de la enfermedad glomerular, que tiene un carácter genético y se asocia comúnmente con cambios en el cristalino y pérdida de la función auditiva.
Esta enfermedad fue identificada por primera vez en una familia en Inglaterra, por Arthur Cecil Alport, en 1927.
Este síndrome se origina a partir de mutaciones que ocurren en los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5, encargados de la síntesis de colágeno. Los cambios en estos genes impiden la producción de la red de colágeno tipo IV. Por lo tanto, las membranas basales, que consisten en membranas delgadas que sostienen las células compuestas de colágeno tipo IV, no pueden filtrar adecuadamente la sangre, lo que permite el paso de proteínas a la orina.
Esta afección generalmente se transmite a la descendencia junto con el cromosoma X. Aunque los hombres solo tienen un cromosoma X, una sola copia que haya mutado el gen COL4A5 ya es suficiente para provocar el síndrome de Aport severo, lo que explica el hecho de que la mayoría de las personas de este género desarrollar insuficiencia renal. En las mujeres, que tienen dos copias del cromosoma X, cuando existe una mutación en solo una de las copias del gen COL4A5, solo conduce a la aparición de hematuria (sangre en la orina), sin desarrollar insuficiencia renal. Dado que esta mutación está asociada con el cromosoma X, el padre no transmite el síndrome a sus descendientes.
Hay otra forma en que se hereda el síndrome. Esta es la forma autosómica recesiva, que ocurre cuando las dos copias del gen COL4A3 o del gen COL4A4, presentes en el cromosoma 2, han sido sometidas a la mutación. En ciertos casos, los padres de un niño con enfermedad autosómica recesiva no se ven afectados por ella, pero portan una copia del gen alterado.
Como se mencionó anteriormente, este síndrome se caracteriza por la pérdida progresiva de funciones renales y auditivas, además de cambios en la función visual. Entre otros síntomas, se encuentran: hipertensión, presencia de edema alrededor de los ojos y en los tobillos y pies.
El diagnóstico se sospecha por los antecedentes familiares de insuficiencia renal, sordera y pérdida de visión. Sin embargo, en aproximadamente el 15% de los casos no hay antecedentes familiares de estos cambios, por lo que es necesario realizar una biopsia renal.
El tratamiento del síndrome de Alport se realiza mediante un seguimiento continuo. Se recomiendan algunos cambios en la dieta, además de restringir la ingesta de líquidos y controlar la hipertensión.
Si no se toman las medidas necesarias, el síndrome puede progresar a insuficiencia renal crónica, requiriendo diálisis o trasplante de riñón.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%AD_Alport_ndrome
http://www.scielo.br/pdf/abo/v64n5/8367.pdf
