Síndrome de Apert: causas, síntomas, tratamientos

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LA Síndrome de Apert es una enfermedad de etiología genética, de herencia autosómica dominante, extremadamente rara.

En la mayoría de los casos, la anomalía es el resultado de una mutación paterna, que afecta a 1 de cada 160.000 nacidos vivos, con una alta incidencia en asiáticos. La literatura describe que este síndrome es consecuencia de una de 2 mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento 2 (FGFR2) que cubre dos aminoácidos adyacentes, lo que ocurre durante el proceso de formación de gametos.

Se caracteriza por una malformación específica del cráneo, así como de las manos y los pies, además de varios otros cambios funcionales que varían mucho de un individuo a otro. La fusión del cráneo se produce de forma prematura y no tiene la capacidad de desarrollarse normalmente, lo que restringe el crecimiento del cerebro y provoca un aumento de la presión en el cerebro (craneocinosis); el tercio medio de la cara está retraído (hundido); los dedos de las manos y de los pies están fusionados (sindactilia) en diversos grados. Esta condición fue descrita por primera vez en 1906 por el médico E. Apert, definida como una anomalía craneofacial denominada Acrocefalosindactilia Tipo I.

Hay tres tipos distintos de presentación de la mano relacionados con el síndrome de Apert, que son:

  • Clase I: fusión de los dedos 2, 3 y 4, separándose los dedos 1 y 5.
  • Clase II: fusión de los dedos 2, 3, 4 y 5, con el dedo 1 separado.
  • Clase III: todos los dedos están fusionados.

Otros cambios que se pueden encontrar en este síndrome son:

  • Paladar hendido;
  • Problemas cardíacos;
  • Atresia pulmonar;
  • Fístula traqueoesofágica;
  • Estenosis del píloro;
  • Riñones poliquísticos;
  • Útero bicornorado;
  • Hidrocefalia;
  • Otitis por degradación;
  • Apnea nocturna;
  • Acné severo;
  • Paladar ojival;
  • Cambios en los ojos;
  • Macroglosia.

La cirugía realizada antes de 1 año de vida en el cráneo puede minimizar la presión sobre el cerebro, permitiendo que las placas se separen unas de otras. Durante la realización de esta cirugía se pueden realizar algunas remodelaciones craneales, con el objetivo de darle al niño un aspecto menos característico de la enfermedad.

También se puede realizar una cirugía para separar los dedos, de modo que exista un mayor grado de funcionalidad, que puede resultar o no en 5 dedos en cada mano, variando con los grados de malformación. Los dedos de los pies se ven afectados por igual, pero la cirugía solo está indicada cuando la capacidad para caminar está afectada.

Idealmente, debería comenzar inmediatamente después del nacimiento del niño. Se recomienda un tratamiento multidisciplinario, que incluye la participación de un genetista, cirugía maxilofacial, neurología, logopedia, ortodoncia, psicólogo y fisioterapia.

Fuentes:
http://br.guiainfantil.com/apert.html
http://en.wikipedia.org/wiki/ApertSyndrome
http://moisesapertbr.br.tripod.com/moisesapertbr/id2.html
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001581.htm
http://www.scielo.br/pdf/rboto/v74n4/a30v74n4.pdf

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