Síndrome de Barakat – Enfermedades genéticas

LA Síndrome de barakat, también conocido como síndrome HDR, es un trastorno genético que afecta a personas de todas las edades, descrito por primera vez por J. Barakat Amin y sus colegas en 1977. Hasta el momento se desconoce la incidencia de este trastorno; sin embargo, se sabe que es muy raro.

La investigación ha demostrado que este trastorno genético de baja penetrancia, en la mayoría de los casos, muestra la mutación responsable del síndrome en el cromosoma 10p (10pter-p13 o 10p14-p15.1).

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Este trastorno se caracteriza por hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y trastorno renal. Clínicamente, los pacientes pueden tener:

  • Hipocalcemia;
  • Tetania;
  • Convulsiones;
  • Sordera, típicamente bilateral, que varía de moderada a grave;
  • Síndrome nefrótico;
  • Quistes renales;
  • Displasia, hipoplasia o aplasia renal;
  • Deformidad pélvica;
  • Reflujo vesico uretral;
  • Falla renal cronica;
  • Hematuria;
  • Proteinuria;
  • Cicatrices renales.

El diagnóstico se suele realizar en base a los síntomas que presenta el paciente. Sin embargo, actualmente se dispone de una prueba genética que confirma la sospecha clínica y que también se puede utilizar como prueba predictiva o prenatal.

Aunque no existe cura para este trastorno, existe un tratamiento. Este es multidisciplinar y varía según las manifestaciones clínicas que presente cada paciente, estableciéndose las correcciones de las anomalías clínicas y el control de los síntomas.

Fuentes:
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=733&Itemid=7
http://en.wikipedia.org/wiki/Barakat_syndrome
http://www.conteudosaude.com.br/pt/site_extras_detalhes.asp?id_tb_extras=23096&id_parent_categorias=7727

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