LA Síndrome de Bartter es un trastorno en el que los riñones exacerban los electrolitos, lo que produce hipopotasemia (niveles bajos de potasio en la sangre) y una alta concentración de aldosterona y renina (hormonas) en el torrente sanguíneo. Es raro y afecta a 1 de cada 830.000 en el mundo.
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1962 por el endocrinólogo estadounidense Frederic Bartter. La etiología de este problema aún no se ha dilucidado por completo. Lo que se sabe es que este síndrome consiste en un trastorno genético, hereditario, que afecta por igual a ambos sexos y sin predilección por etnias, resultante de un tipo de herencia autosómica recesiva muy observada en la progenie de padres de la misma familia, que provoca una mutación. del canal de cloro, en el bucle de Henle, con la consiguiente desregulación de los demás electrolitos.
Al existir una alteración genética, existe un funcionamiento anormal de las células renales, lo que conduce a una reducción en el transporte de electrolitos para la reabsorción, especialmente de potasio, cloro y sodio, lo que resulta en hipocalcemia con la consecuente elevación de renina y aldosterona en sangre.
Hoy ya se sabe que, según la expresión fenotípica predominante y el defecto genético, este trastorno se puede dividir en dos categorías:
- Síndrome de Bartter neonatal (SBN);
- Síndrome de Bartter clásico (SBC).
La diferencia básica entre SBN y SBC es la cadena de genes afectada y el período en el que se manifiesta la enfermedad.
Las manifestaciones clínicas encontradas en SBN son: desnutrición, deshidratación que conduce a un retraso intenso del crecimiento; poliuria; hiperreninemia; nacimiento prematuro; pérdida urinaria de sodio y cloro, seguida de pérdida de potasio; hipercalcinuria e hiperaldosteronismo; niveles elevados de prostaglandina renal.
En cuanto a las manifestaciones clínicas de la CBS, se observan las siguientes: retraso del crecimiento; hipercalcinuria; alta tasa de excreción de prostaglandinas; fiebre y deshidratación causadas por poliuria; vómitos y diarrea que agravan el desequilibrio electrolítico; hipercalciuria severa; nefrocalcinosis; osteopenia.
Algunos pacientes con este síndrome pueden tener características sugestivas de la enfermedad, como: cara triangular; frente prominente; ojos y oídos grandes volteados hacia adelante.
El diagnóstico se realiza en función de los síntomas, junto con análisis de sangre que muestran niveles irregulares de electrolitos y hormonas.
El tratamiento generalmente se realiza reemplazando el potasio y, cuando sea necesario, otros electrolitos.
Fuentes:
http://www.somape.com.br/temas%20livres/sindromedebartter.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%AD_artart síndrome
http://www.coletivozonanorte.com.br/Sindrome%20de%20Bartter.pdf
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