LA Síndrome de Bernard-Soulier, descrito por primera vez en 1948, es un trastorno hemorrágico poco común, de naturaleza hereditaria, que se transmite de manera autosómica recesiva y se presenta con mayor frecuencia en descendientes de padres consanguíneos. Hasta la fecha, solo un informe ha descrito el caso de herencia autosómica dominante.
El defecto bioquímico responsable del síndrome consiste en la ausencia o disminución de la expresión de la glicoproteína Ib / IX / V que se encuentra en la superficie plaquetaria. Este complejo es el factor del factor von Willebrand (FvW) y su funcionamiento inadecuado conduce a una capacidad de agregación plaquetaria deteriorada.
Este síndrome es raro, con una incidencia de 1 en 1 millón de personas, según los casos reportados en Europa, Japón y Norteamérica.
La patología en cuestión se caracteriza por:
- Sangrado prolongado;
- Trombocitopenia;
- Aumento de megacariocitos;
- Menor tiempo de supervivencia de las plaquetas.
Durante el examen clínico del paciente se observan manifestaciones clínicas relacionadas con la disfunción plaquetaria que incluyen: fácil hematoma, epistaxis, sangrado de las mucosas, menorragia y, en ciertos casos, hemorragia digestiva.
Los análisis de sangre pueden mostrar la presencia de trombocitopenia. Además, el frotis de sangre puede indicar la presencia de plaquetas gigantes. En el examen que comprueba el tiempo de sangrado, este se incrementa y no hay agregación plaquetaria en respuesta a la ristocetina (un antibiótico capaz de promover la unión del VWF a las plaquetas, activando estas últimas). La citometría de flujo, por otro lado, puede demostrar la presencia de cambios en las glicoproteínas en la membrana plaquetaria.
El tratamiento de este síndrome se basa en tres puntos:
- Adopción de medidas generales de apoyo;
- Evite el uso de agentes antiplaquetarios;
- Tratamiento de episodios hemorrágicos.
Los pacientes con síntomas de moderados a graves deben restringir la actividad física.
El uso de fármacos antifibrinolíticos puede mostrar resultados positivos en pacientes que presentan sangrado de las membranas mucosas. La transfusión de sangre puede ser la única opción eficaz para pacientes quirúrgicos o aquellos con hemorragia potencialmente mortal. En ciertos casos, puede resultar útil el uso de acetato de desmopresina.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Bernard-Soulier
http://www.sbac.org.br/pt/pdfs/rbac/rbac_38_01/rbac3801_04.pdf
