LA Síndrome de Blackfan-Diamond, también llamada anemia de Blackfan-Diamond, consiste en una aplasia eritroide congénita, que se caracteriza por anemia (recuento bajo de eritrocitos).
En este síndrome hay un mal funcionamiento de la médula ósea, que no logra sintetizar cantidades suficientes de eritrocitos. Esta escasez se traduce en anemia, que suele manifestarse en el primer año de vida. Las manifestaciones clínicas de la anemia incluyen fatiga, debilidad y palidez.
Las personas anémicas tienen un mayor riesgo de tener complicaciones graves relacionadas con la médula ósea defectuosa, como, por ejemplo, una mayor probabilidad de desarrollar síndrome mielodisplásico, una enfermedad en la que hay un desarrollo anormal de células sanguíneas inmaduras. Otras posibles complicaciones son: desarrollo de ciertos tipos de cánceres, como leucemia mieloide aguda y osteosarcoma.
Algunos de los pacientes con síndrome de Blackfan-Diamond desarrollan anomalías físicas, como: microcefalia; hipertelorismo; ptosis palpebral; puente nasal ancho y plano; micrognatia; paladar hendido; labio leporino; cuello corto y alado; omóplatos más pequeños de lo habitual; anomalías en las manos. Aproximadamente un tercio de las personas afectadas por el síndrome tienen un crecimiento lento y una estatura baja.
Entre otras características de este síndrome se encuentran problemas oculares, como cataratas, glaucoma o estrabismo. Además, también pueden presentarse alteraciones renales, cambios morfológicos cardíacos y, en los varones, hipospadias.
El diagnóstico se suele realizar mediante un hemograma completo y una biopsia de médula ósea (mielograma). Entre el 20% y el 25% de los portadores de este síndrome pueden identificarse mediante pruebas genéticas.
Los corticosteroides se pueden usar para tratar la anemia causada por el síndrome. En los casos más graves, existe la opción de transfusión de sangre que se debe realizar con regularidad. El trasplante de médula ósea es una solución permanente para curar los aspectos hematológicos del síndrome. Si no se trata, la enfermedad puede progresar a leucemia.
Fuentes:
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-blackfan-diamond/
http://en.wikipedia.org/wiki/Diamond%E2%80%93Blackfan_anemia
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/diamond-blackfan-anemia