Written by LA Síndrome de Bloom, también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machaek, se define como un trastorno genético raro, de carácter autosómico recesivo, resultante de un cambio en el número de cromosomas, caracterizado por baja estatura, sensibilidad de la piel a los rayos ultravioleta y mayores posibilidades de desarrollar neoplasias.
La causa de este síndrome es una mutación en el gen BLM, responsable de dar instrucciones para la construcción de una proteína conocida como helicasa RecQ. Esto, a su vez, está involucrado en el proceso de replicación del ADN. Las mutaciones en este gen perjudican la función de mantener la estabilidad genómica.
En la mayoría de las poblaciones, este síndrome es extremadamente raro, afecta a 1 de cada 50.000 personas, siendo más frecuente en las poblaciones de Europa central y oriental, especialmente en las poblaciones de ascendencia judía asquenazí.
Las manifestaciones de este síndrome incluyen baja estatura y erupciones cutáneas que se desarrollan en áreas de piel expuestas al sol en individuos jóvenes, especialmente en la cara. Estas erupciones son eritematosas, infiltradas y escamosas. Estos pacientes también tienen nariz protuberante, problemas respiratorios, voz aguda, mayor riesgo de desarrollar cáncer y diabetes, problemas de crecimiento y retraso mental. Los hombres con síndrome de Bloom a menudo no producen esperma, lo que conduce a la infertilidad. Las mujeres pueden experimentar una reducción de la fertilidad y la menopausia antes del período habitual.
El diagnóstico se realiza a través del cuadro clínico que presenta el paciente, siendo confirmado mediante pruebas genéticas que estudian los cromosomas del paciente.
Hasta el momento no existe un tratamiento específico para el síndrome de Bloom. Solo se realiza un tratamiento sintomático, con el objetivo de minimizar los síntomas, mediante la administración de hormona del crecimiento y la adopción de una dieta adecuada. En los casos de cáncer, el tratamiento debe realizarse con precaución, ya que muchos de los pacientes son hipersensibles a la radiación y la quimioterapia.
Fuentes:
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-bloom/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bloom-syndrome
http://www.bloomssyndrome.org/bloomssyndrome.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Bloom_syndrome
