Written by LA Síndrome de Chediak-Higashi se define como una enfermedad genética autosómica recesiva, que afecta a diferentes partes del cuerpo, como resultado de una mutación del gen regulador del transporte lisosómico.
Este síndrome se caracteriza por albinismo ocular-cutáneo parcial, neuropatía periférica, mayor susceptibilidad a infecciones y presencia de inclusiones gigantes en leucocitos.
Afecta no solo a los humanos, sino también a algunas especies de animales, como el ganado, los tigres blancos, los gatos persas azules, las ratas australianas y azules, los ratones, los zorros y la orca albina.
Las personas con este síndrome tienen piel clara, cabello plateado, fotofobia y nistagmo. También es común que estos pacientes tengan neutropenia y, en consecuencia, infecciones frecuentes, que involucran membranas mucosas, piel y sistema respiratorio. La aparición de infecciones en pacientes con síndrome de Chediak-Higashi pone en riesgo su vida y, por esta razón, los individuos con este trastorno no suelen llegar a la edad adulta.
A medida que avanza el síndrome, muchos niños llegan a la llamada fase acelerada, que se desencadena por una infección viral. En esta etapa, los leucocitos defectuosos se dividen de manera descontrolada y entran en varios órganos del cuerpo. Durante este período, el paciente suele presentar fiebre, hemorragia nasal anormal, infecciones recurrentes y problemas con algunos órganos.
Otras manifestaciones clínicas incluyen:
- Disminución de la agudeza visual.
- Retraso mental;
- Debilidad muscular;
- Entumecimiento;
- Temblor;
- Convulsiones;
- Ataxia.
El diagnóstico se realiza mediante un examen físico, junto con pruebas de laboratorio y por imágenes, que incluyen:
- Hemograma completo;
- Recuento de plaquetas en sangre;
- Frotis de sangre
- Cultura de sangre;
- Imágenes por resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro;
- Electroencefalograma;
- Pruebas de conducción nerviosa.
No existe un tratamiento específico para este síndrome, aunque se ha demostrado que el trasplante de médula ósea es eficaz en algunos pacientes. Las infecciones secundarias se tratan con antibióticos y los abscesos se drenan quirúrgicamente. Los medicamentos antivirales se utilizan en la etapa terminal del trastorno.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%AD_Chediak-Higashi síndrome
http://www.portaleducacao.com.br/farmacia/artigos/2873/sindrome-de-chediak-higashi-relato-de-caso-e-revisao-de-literatura
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/chediak-higashi-syndrome
