LA Síndrome de Cornelia de Lange, también llamado síndrome de Brachmann de Lange o Enanismo de Amsterdam, es un trastorno de etiología desconocida que puede resultar en varias anomalías graves del desarrollo.
Fue descrito por primera vez en 1916, por el médico W. Brachmann, cuando realizaba autopsias. Posteriormente, en 1933, Cornélia de Lange describió características similares a las descritas por Brachmann.
No se sabe con certeza cuál es el origen de este síndrome; sin embargo, algunos casos son el resultado de alteraciones genéticas, aunque tienen una causa teratogénica. La mayoría de los casos están relacionados con mutaciones espontáneas.
Las manifestaciones clínicas encontradas en este síndrome incluyen:
- Deficiencia de crecimiento prenatal;
- Microcefalia;
- Anomalía de las extremidades;
- Rasgos faciales peculiares, como pestañas largas y curvas, cejas gruesas que se fusionan en la región media (sinófiris o sinófilis);
- Nariz chata;
- Labios superiores delgados con una evidente inclinación de las comisuras labiales hacia abajo, dando un aspecto claro de “boca de carpa”;
- Microstomía;
- Hiperticosis generalizada (exceso de vello en todo el cuerpo);
- Defectos cardíacos;
- Convulsiones;
- Paladar hendido;
- Grandes genitales;
- Dificultad para succionar y tragar.
El diagnóstico de esta patología es principalmente clínico, basado en la condición que presenta el paciente. La atención prenatal puede ayudar con el diagnóstico.
El tratamiento de este síndrome debe involucrar a profesionales de diversas áreas, como terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, docentes y médicos.
Fuentes:
http://www.actaorl.com.br/PDF/v27n4a09.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/Cornelia_de_Lange_Syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=corneliadelangesyndrome
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