Written by LA Síndrome de Costello consiste en un síndrome poco común vinculado a varias anomalías congénitas, caracterizado por retraso mental, falta de desarrollo, papiloma adyacente a la boca y nariz y anomalías faciales características.
Es un síndrome genético autosómico dominante que afecta tanto a hombres como a mujeres. Hasta el momento, se cree que se han descrito alrededor de 150 casos en el mundo desde su primera descripción, en 1977, por parte del pediatra Jack Costello. Se estima que la incidencia de este síndrome es de alrededor de 1 por cada 30 millones de individuos nacidos vivos.
Se sabe que esta patología está provocada por una mutación en el gen HRAS. Este, a su vez, es responsable de proporcionar información para la producción de una proteína, H-Ras, que ayuda en el crecimiento y división celular. Las mutaciones en el gen en cuestión provocan la aparición de diferentes síntomas, como:
- Crecimiento lento;
- Retraso mental;
- Nariz pequeña y bulbosa;
- Cabello escaso y rizado;
- Dificultad para succionar;
- Macrocefalia;
- Piel suelta;
- Orejas bajas y / o lóbulos gruesos;
- Labios más gruesos;
- Piel facial áspera;
- Estrabismo;
- Pigmentación de la piel oscura y textura espesa, endurecida y seca;
- Cuello corto;
- Problemas cardíacos (ritmo cardíaco anormal);
- Uñas delgadas;
- Presencia de papilomas;
- Articulaciones musculoesqueléticas de los dedos muy flexibles;
- Pie hueco.
El diagnóstico del síndrome de Costello se realiza en dos etapas. En primer lugar se realiza el diagnóstico clínico, que incluye la valoración de las características físicas y, por tanto, para confirmar el diagnóstico se realiza la prueba genética molecular, en la que se realiza el análisis de la secuencia del gen HRAS.
Hasta la fecha, no existe cura para el síndrome de Costello, sin embargo, se están desarrollando varias investigaciones. Se realiza un tratamiento de soporte focalizado:
- Alimentar al niño durante la primera infancia;
- En problemas cardíacos desarrollados por pacientes con este síndrome;
- Brindar educación especial para niños con el síndrome.
Fuentes:
http://apps.unibrasil.com.br/revista/index.php/saude/article/viewFile/244/192
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=15&Itemid=20
http://www.laifi.com/laifi.php?id_laifi=1461&idC=28341#
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=costellosyndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Costello_syndrome
