Written by LA Síndrome de Crigler-Najjar es un trastorno poco común del metabolismo de la bilirrubina, que provoca un aumento de la forma no conjugada de esta sustancia en el torrente sanguíneo, lo que puede provocar daño cerebral en los bebés.
Se describen dos formas distintas del síndrome: tipo 1 y tipo 2.
Tipo 1
Este tipo de enfermedad es muy poco común, se describe en solo 0.6-1.0 individuos por cada millón de nacidos vivos. Crigler y Najjar lo describieron por primera vez en 1952 y se asocia con hiperbilirrubinemia no conjugada neonatal y kernicterus.
En los primeros días de vida de un individuo con esta patología, se observa ictericia intensa. El tipo 1 se caracteriza por una concentración de bilirrubina plasmática generalmente superior a 345 mmol / L (el rango de referencia para la bilirrubina es 2-14 mmol / L).
El tratamiento con fernobarbital no produce respuesta en este caso. Actualmente, el tratamiento para el síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 incluye:
- Transfusión de sangre inmediata en el período neonatal;
- Fototerapia durante 12 horas / día;
- Inhibidores de la hemo-oxigenasa para disminuir el riesgo de empeoramiento de la hiperbilirrubinemia;
- Carbonato y fosfato de calcio por vía oral para formar complejos con bilirrubina en el intestino;
- El trasplante de hígado antes del inicio de la lesión cerebral y antes de la fototerapia ya no produce efectos.
Los niños con síndrome de Crigler-Najjar tipo I pueden seguir experimentando ictericia hasta la edad adulta y pueden requerir tratamiento diario. Antes de la fototerapia, los pacientes morían de kernicterus (encefalopatía por bilirrubina).
Tipo 2
También llamado síndrome de Arias, fue descrito por primera vez en 1962, por Arias, con un nivel de bilirrubina sérica por debajo de 345 mmol / L y, en la mayoría de los casos, la detección es tardía.
Dado que la concentración de bilirrubina es menor, la aparición de kernictertus en el tipo II es muy rara.
El tratamiento con fenobarbital es eficaz y, por lo general, conduce a una disminución del 25% de la bilirrubina en el plasma sanguíneo.
El tipo II, considerado la forma más leve del síndrome de Crigler-Najjar, no causa toxicidad grave, daño hepático o cambios en el pensamiento durante la niñez. Aunque los pacientes tienen ictericia, es más leve y causa menos daño a los órganos.
Fuentes:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001127.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Crigler%E2%80%93Najjar_syndrome
http://emedicine.medscape.com/article/172858-overview
