Síndrome de Crouzon: causas, síntomas, tratamiento

LA Síndrome de Crouzon, también conocida como disostosis craneofacial tipo I, es una enfermedad rara de origen genético, caracterizada por comprometer el desarrollo del esqueleto craneofacial.

Cuando los padres portan el gen defectuoso, tienen un 50% de posibilidades de transmitirlo a su descendencia. Existen estudios que plantean la hipótesis de que esta enfermedad está relacionada con la edad paterna avanzada

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Fue descrita por primera vez, en 1921, por Octave Crouzon, quien definió la presencia, en la enfermedad, de la tríada de deformidades craneales, alteraciones faciales y exoftalmos. Como otros síndromes (Apert y Pfeiffer, por ejemplo), el síndrome de Crouzon se encuentra en el grupo de craneosinostosis, que se caracterizan por una fusión sutural prematura aislada o asociada a otras anomalías. El síndrome en cuestión se puede distinguir de la craneostenosis simple por su relación con malformaciones faciales.

También puede estar presente en este síndrome con respecto al retraso mental. Varios factores están relacionados con su desarrollo neuropsicológico, tales como: la existencia de hipertensión intracraneal (HIC); los factores que atañen al entorno en el que se inserta el niño y los estímulos que recibe pueden jugar un papel fundamental en su desarrollo; el desarrollo morfológico del sistema nervioso central puede presentar diferentes tipos de alteraciones, como malformaciones ventriculares, malformaciones de Chiari, entre otras.

Los pacientes con síndrome de Crouzon tienen una frente ancha, con abultamiento en la región de la frente anterior, aplanamiento de la región occipital y protuberancia frontooccipital relativa. Esto le da al cráneo una apariencia de torre. El maxilar es hipoplásico (prognatismo), además de hipoplasia centrofacial y maxilar, lo que conduce a una maloclusión dentaria. Algunas personas pueden tener un estrechamiento del paladar duro, paladar hendido o úvula bífida. El labio superior es corto y el labio inferior, asociado a la lengua, es prominente.

La discapacidad auditiva se produce como resultado de la deformación del oído medio, además de otros cambios en las estructuras internas del oído.

La nariz tiene un aspecto ganchudo, causado por la hipoplasia resaltada de las mandíbulas, que se asemeja al “pico de un loro”. La obstrucción de la vía aérea superior es secundaria a tabique desviado, anomalías en el centro de las fosas nasales y estenosis rinofaríngea. Estos cambios en el sistema respiratorio pueden resultar en dificultad respiratoria aguda, disnea de tipo polipnea y apnea del sueño.

Los problemas oculares son variados, siendo los más comunes órbitas superficiales, proptosis ocular bilateral, hipertelorismo, estrabismo divergente, atrofia óptica, conjuntivitis o queratoconjuntivitis por exposición y agudeza visual reducida. En casos raros, puede haber nistagmo, coloboma del iris, anisocoria, microcórnea o megalocórnea, cataratas, glaucoma, esclerótica azul y dislocación del globo ocular.

El diagnóstico precoz es fundamental para conseguir mejores resultados, evitando la HIC y los consiguientes problemas visuales. Por tanto, los antecedentes familiares de enfermedades son importantes.

Las radiografías de cráneo se utilizan para mostrar deformaciones craneofaciales, braquicefalia moderada, impresiones cerebriformes, agrandamiento de la fosa pituitaria, reducción de los senos paranasales e hipoplasia del maxilar.

El tratamiento de esta enfermedad es multidisciplinario. Existe la opción del tratamiento quirúrgico, que es muy complejo y consta de varias etapas.

Ofrecer calidad de vida a los pacientes con este síndrome es el objetivo del abordaje terapéutico, por lo tanto, el tratamiento sintomático y de apoyo con audífonos, logopedia, fisioterapia, psicopedagogía, orientación familiar, asesoramiento genético, fonoaudiología, lectura de labios, escuela especial cooperan en la búsqueda de una mejor calidad de vida.

Fuentes:
http://www.concursoefisioterapia.com/2010/01/sindrome-de-crouzon.html
http://saude.culturamix.com/doencas/sindrome-de-crouzon
http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/acervo_port.asp?id=552
http://www.scielo.br/pdf/anp/v65n2b/20.pdf
http://www.revistamedicaanacosta.com.br/10(4)/artigo_4.htm

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