Síndrome de Currarino – Síntomas y tratamientos

LA Síndrome de currarino (SC), también llamada agenesia sacra hereditaria, se define como una enfermedad genética autosómica dominante rara causada por una mutación en el gen HLXB9, que se caracteriza por la presencia de la tríada compuesta por agenesia sacra parcial, tumor presacro y malformación anorrectal. .

Bryant lo describió por primera vez en 1838. Sin embargo, fue solo en 1981 cuando Currarino y sus colegas caracterizaron este síndrome como una anomalía de la embriogénesis.

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Clínicamente, esta patología se caracteriza por agenesia parcial del sacro, masa presacra y malformación anorrectal. Por lo general, los pacientes informan estreñimiento y sepsis perianal, además de una infección ascendente por la bacteria. Escherichia coli, lo que resulta en meningitis bacteriana. Las malformaciones asociadas con este síndrome incluyen fístula rectovaginal, doble uréter, hidronefrosis, reflujo vesicouretral, útero bicorne y vejiga neurogénica. También se han descrito neoplasias malignas como teratomas, leiomiosarcomas y tumores neuroendocrinos.

Rara vez se observa la presencia de la tríada completa de síntomas. Cuando el paciente presenta la tríada, el diagnóstico suele realizarse durante la primera década de la vida, a diferencia de los pacientes con la forma incompleta, que suelen diagnosticarse tardíamente en la edad adulta. Por tanto, se debe realizar una evaluación clínica y radiológica exhaustiva de los familiares de primer grado del paciente.

Hoy en día ya es posible realizar el diagnóstico prenatal del síndrome de Currarino. La ecografía del feto permite identificar la masa presacra, anomalías del sacro y la médula espinal, así como otros cambios sugestivos. Estos hallazgos ecográficos pueden confirmarse mediante resonancia magnética fetal. El análisis del material recolectado mediante amniocentesis puede indicar la presencia de mutaciones familiares previamente conocidas, o incluso señalar nuevos cambios en el gen HLXB9.

Se recomienda la extirpación quirúrgica de las lesiones retrorrectales, incluso en pacientes asintomáticos, ya que existe riesgo de recurrencia, degeneración maligna e infección crónica.

Fuentes:
http://www.scielo.br/pdf/rpp/v28n3/19.pdf
http://www.sbcp.org.br/revista/nbr274/p446_451.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADCurrarino_ndrome
http://www.omim.org/entry/176450

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