Written by LA Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un síndrome genético causado por una trisomía del cromosoma 18.
Fue descrito por primera vez en 1960, por John H. Edwards, en recién nacidos que tenían múltiples malformaciones congénitas y retraso mental. Este fue el segundo síndrome revelado en el hombre, siendo el primero el síndrome de Down o trisomía 21.
Afecta a 1 de cada 8.000 nacimientos, siendo el sexo femenino el más afectado. Sin embargo, se cree que el 95% de los casos de este síndrome resultan en un aborto espontáneo durante el embarazo. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Edwards es baja; sin embargo, se han descrito casos de adolescentes de 15 años con la condición.
La mayoría de los pacientes con este síndrome tienen trisomía regular sin mosaicismo, es decir, cariotipo 47, XX o XY, +18. Entre el resto, aproximadamente la mitad está formada por casos de mosaicismo y la otra parte por problemas más complejos, como dobles aneuploidías, translocaciones. De estos, alrededor del 80% de los casos son el resultado de una translocación que cubre todo o casi todo el cromosoma 18, que puede recibirse o adquirirse nuevamente de un padre transportador.
Las características que presentan los pacientes con trisomía 18 son retraso físico, llanto débil, hipotonía seguida de hipertonía, hipoplasia de la musculatura esquelética y tejido adiposo subcutáneo, respuesta reducida a estímulos sonoros, retraso mental y varias características físicas, como:
- Cráneo disfórico;
- Cara triangular con frente alta y plana;
- Mandíbulas indentadas;
- Orejas mal formadas y bajas;
- Occipital prominente;
- Labio leporino y / o paladar hendido;
- Cuello corto con exceso de pelo;
- Externo corto;
- Pezones pequeños;
- Presencia de hernia inguinal o umbilical;
- El mantenimiento de los puños cerrados es característico;
- El pie zambo congénito es común;
- Acortamiento del dedo gordo del pie (hallux);
- Arrugas en palmas y plantas;
- En los niños, la criptorquidia es común, mientras que en las niñas es común la hipertrofia del clítoris con hipoplasia de los labios mayores;
Se pueden encontrar varias malformaciones congénitas que afectan al cerebro, corazón, riñones y tracto gastrointestinal. Entre las malformaciones cardíacas más frecuentes, que suele ser la causa de muerte en estos pacientes, se encuentra la comunicación interventricular y la persistencia del conducto arterial. También se observa con frecuencia la presencia de tejido pancreático heterotrópico, eventración diafragmática, divertículo de Meckel y diferentes tipos de displasias renales.
Aún dentro del vientre, ya es posible detectar y la presencia de anomalías en los fetos. La ecografía transvaginal, entre las 10 a 14 semanas de gestación, permite estimar el grosor del “espacio oscuro” entre la piel y el tejido subcutáneo, que recubre la columna cervical fetal, detectando cambios en el feto.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con el síndrome de trisomía 13 (o síndrome de Patau), ya que en ambos individuos pueden tener labio leporino y / o paladar hendido.
Cuando aparece este síndrome, es recomendable buscar asesoramiento genético, para que se pueda realizar un estudio genético.
El pronóstico para los individuos que nacen con esta enfermedad genética es malo, siendo la supervivencia de la mayoría de estos pacientes de 2 a 3 meses para los niños y de 10 meses para las niñas, muy apenas superando los 2 años de vida; los pacientes que tienen mosaicismo pueden sobrevivir más tiempo.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Edwards_Syndrome
http://www.paulomargotto.com.br/documentos/sindrome.doc
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trisomia18.htm
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/103.pdf
