Síndrome de Ehlers-Danlos –

LA Síndrome de Ehlers-Danlos, también conocida con el nombre de cutis elástica, es una patología hereditaria rara del tejido conectivo, resultante de un defecto en la síntesis de colágeno (tipo I o III).

El colágeno es un componente del tejido conectivo que ayuda a los tejidos a resistir la deformación. Este defecto hereditario puede tener diferentes causas. Puede ser un defecto en la actividad de la procolágeno peptidasa en la eliminación de los extremos no helicoidales del procolágeno, provocando la formación de fibrillas de colágeno defectuosas, así como una mutación del gen responsable de codificar la enzima lisil hidroxilasa, esencial para posmodificación -transational de lisina a hidroxilisina, lo que conduce a una resistencia reducida de la molécula de colágeno.

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En el pasado, existían 10 tipos reconocidos de este síndrome. En 1997, los estudiosos propusieron otra clasificación que se redujo a 6 tipos, siendo estos los principales, aunque puede haber otros. Son ellos:

  • Hipermovilidad (tipo 3): afecta a 1 de cada 10.000 a 15.000 nacidos vivos, causada por un gen autosómico dominante o autosómico recesivo. La hipermovilidad es el sello distintivo de este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos.
  • Clásico (tipo 1 y 2): afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 a 50.000 nacidos vivos, como resultado de una herencia autosómica dominante, que altera el colágeno tipo IV y el tipo I. El tipo 1 generalmente se presenta con afectación grave de la piel, mientras que el tipo 2 se presenta con afectación cutánea leve a moderada.
  • Vascular (tipo 4): es un defecto autosómico dominante en la síntesis de colágeno tipo III, que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 a 250.000 nacidos vivos. Este tipo se considera uno de los más graves del síndrome en cuestión, debido a que los vasos sanguíneos u órganos son más propensos a romperse. Los pacientes con este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener rasgos faciales típicos, como ojos grandes, mentón pequeño, nariz y labios finos; baja estatura; piel fina, translúcida y pálida. Aproximadamente 1 de cada 4 pacientes con el tipo vascular del síndrome desarrollan un problema de salud grave alrededor de la segunda década de la vida, y más del 80% desarrolla complicaciones potencialmente mortales alrededor de la cuarta década de la vida.
  • Cifoescoliosis (tipo 6): es un defecto hereditario autosómico recesivo, debido a la deficiencia de la enzima lisil hidroxilasa. Esta forma del síndrome es muy rara, con menos de 60 casos reportados hasta la fecha. Se caracteriza por una curvatura de la columna que evoluciona con el tiempo, ojos frágiles e intensa debilidad muscular.
  • Artrocalasia (tipos 7A y 7B): esta forma es rara, presenta aproximadamente 30 casos reportados, y ocurre por compromiso del colágeno tipo I. Se caracteriza por articulaciones muy flojas e inestables, afectando las caderas, lo que puede resultar en osteoartritis y fracturas severas.
  • Dermatosparaxis (tipo 7C): también es rara, con alrededor de 10 casos reportados, y se caracteriza por una alta fragilidad y flacidez de la piel.

Las manifestaciones clínicas varían según el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tenga el paciente. Los principales signos y síntomas clínicos incluyen:

  • Articulaciones inestables, propensas a esguinces, dislocaciones, subluxaciones e hiperextensión;
  • Inicio temprano de osteoartritis;
  • Fácil aparición de hematomas;
  • Desautonomía, comúnmente acompañada de cardiopatía vascular;
  • Fatiga cronica;
  • Pie plano;
  • Paladar alto y estrecho, que conduce al apiñamiento
  • Propensión a infecciones en el pecho y los senos nasales;
  • Aparición de necrosis quística de la túnica media, debido a la fragilidad de los vasos sanguíneos, con propensión a desarrollar aneurisma aórtico;
  • Piel fina, translúcida, en muchos casos, que puede ser elástica;
  • Problemas de curación;
  • Tono muscular reducido y presencia de debilidad muscular;
  • Mialgia y atralgia.

El diagnóstico se puede llegar a través de la observación clínica. El ADN y otros estudios bioquímicos pueden ayudar a identificar a las personas afectadas. La biopsia de piel es otra prueba que puede ser útil para confirmar el diagnóstico. Sin embargo, estas pruebas no son lo suficientemente sensibles para identificar a todas las personas afectadas por el síndrome de Ehlers-Danlos. Si hay varios individuos afectados por el síndrome en una familia, es posible realizar el diagnóstico prenatal mediante un estudio del ADN del feto.

No existe cura para este síndrome; sin embargo, el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y prevenir más complicaciones. La fisioterapia puede ser útil para fortalecer los músculos sin causar lesiones, ayudar a estabilizar las articulaciones y disminuir el dolor muscular y la fatiga. El uso de medicamentos, como antiinflamatorios y anestésicos tópicos, puede ayudar a minimizar el dolor articular o muscular. También existe la posibilidad de tratamiento quirúrgico, para corregir articulaciones dañadas y luxaciones repetidas; sin embargo, esto rara vez está indicado debido a la fragilidad de la piel.

Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Ehlers-Danlos_Syndrome
http://apeslfb.wordpress.com/sindrome-de-ehlers-danlos/
http://departamentos.cardiol.br/sbc-depeco/publicacoes/revista/2005/Revista04/09-sindrome-ehlers-danlos.pdf
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0100-72032003001000008&script=sci_arttext
http://www.mayoclinic.com/health/ehlers-danlos-syndrome/DS00706

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