Written by LA Síndrome de Fanconi se caracteriza por ser una tubulopatía renal proximal poco frecuente, en la que se encuentra alteración en la reabsorción de glucosa, aminoácidos, fosfato, bicarbonato y potasio, así como proteinuria tubular, concentración urinaria alterada y alteraciones en el proceso de acidificación.
Suele ser una enfermedad hereditaria, heredada de ambos padres, que se manifiesta de diferentes formas en el niño, a través de malformaciones congénitas, o en niños alrededor de los 5 años debido a la condición hematológica caracterizada por anemia de las tres series: plaquetas, hematíes. células y leucocitos. Este cuadro, a su vez, muestra la falta de capacidad de la médula ósea para reemplazar estas células de forma continua y permanente, recibiendo luego el nombre de pancitopenia o anemia aplásica. Sin embargo, este síndrome también se puede adquirir posteriormente y puede tener diferentes etiologías:
Entre las manifestaciones clínicas de esta enfermedad, hay una serie de defectos congénitos, en particular, defectos de los pulgares, como ausencia o hipoplasia de los mismos, generalmente bilaterales; baja estatura; imperfecciones de la piel; entre otros cambios inusuales. Dado que esta condición conduce a la incapacidad de reparar cambios espontáneos en el material genético de la célula, resulta en inestabilidad genómica, determinando una predisposición a ciertos tipos de neoplasias, en particular, el cuello uterino, la cabeza y el cuello.
La sospecha del diagnóstico debe surgir durante un examen clínico, junto con resultados de análisis de sangre que revelen una acidez sanguínea alta y un análisis de orina que muestre una alta concentración de glucosa, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potasio y sodio. Sin embargo, solo se puede lograr un diagnóstico preciso mediante pruebas de laboratorio que analicen el ADN del paciente para determinar su capacidad para reparar el daño causado por agentes químicos altamente potentes y mutagénicos.
No hay cura para esta enfermedad. El tratamiento tiene como objetivo neutralizar la acidosis sanguínea con bicarbonato de sodio. Los niveles bajos de potasio en el torrente sanguíneo pueden requerir la suplementación oral de este elemento. En casos de presencia de enfermedad ósea es necesario el tratamiento con suplementos de fosfato y vitamina D. Cuando el paciente presenta insuficiencia renal, el trasplante de riñón puede salvarle la vida.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADFanconi_ndrome
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-fanconi/
http://www.news-medical.net/health/Fanconi-Syndrome-(Portuguese).aspx
http://mmspf.msdonline.com.br/pacientes/manual_merck/secao_11/cap_126.html#section_6
http://idmed.uol.com.br/saude-de-az/fanconi-sindrome-de.html
