Written by LA Síndrome de Gorlin-Goltz, también llamado síndrome de carcinoma nevoide de células basales, o incluso el síndrome del nevo de células basales, consiste en una patología multisistémica hereditaria poco común que se caracteriza por una predisposición a las neoplasias y otras anomalías del desarrollo.
Este síndrome se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable, con entre el 35% y el 50% de los individuos afectados por nuevas mutaciones. Los cambios en el gen supresor de tumores, ubicado en el cromosoma 9, son los responsables de causar este síndrome.
Se estima que este síndrome afecta a 1 individuo por cada 60.000 nacidos vivos, de los cuales el 0,4% desarrollará carcinoma basocelular.
El cuadro clínico del síndrome de Gorlin-Goltz incluye:
- Presencia de varios carcinomas de células basales en la piel;
- Queratoquistes odontogénicos, que se observa en aproximadamente el 75% de los pacientes con este síndrome;
- Calcificación intracraneal;
- Anomalías esqueléticas, como costillas bífidas, cifoescoliosis, calcificación temprana de la hoz cerebral y protuberancia frontal.
- Rasgos faciales peculiares, como prognatismo e hipertelorismo.
Para el diagnóstico se utilizan criterios, que se dividen en criterios menores y mayores. Para cerrar el diagnóstico de síndrome de Gorlin-Goltz, debe estar presente un criterio mayor y dos criterios menores.
Criterios principales:
- Más de 2 carcinomas de células basales en un individuo joven (20 años);
- Queratoquistes odontogénicos;
- Calcificación bilaminar de la hoz cerebral;
- Anomalías de las costillas;
- Pariente de primer grado con síndrome de Gorlin-Goltz;
Criterios menores:
- Macrocefalia;
- Depresión abovedada en las regiones palmera y plantar;
- Malformaciones congénitas, como joroba frontal, anomalías de los ojos, labio leporino o paladar hendido;
- Anomalías esqueléticas, como polidactilia y sindactilia, hipertelorismo;
- Anomalías radiológicas, como hemivértebras, puente en silla de montar turca, entre otras;
- Miomas mesentéricos, mamarios, ováricos y cardíacos.
El tratamiento de este síndrome es solo de apoyo, con el objetivo de minimizar los síntomas, lo que implica:
- Enucleación de queratoquistes odontogénicos;
- Resección quirúrgica de carcinomas epiteliales, que puede realizarse mediante criocirugía, electrocauterización o legrado;
- Uso de fármacos, como el ácido 13-cisretinoico (por vía oral y en dosis elevadas), el 5-fluoracilo y el ácido retinoico tópico, aparentemente eficaces en la prevención de la aparición de nuevos tumores.
Los pacientes con este síndrome deben evitar el contacto con la luz ultravioleta (UV) tanto como sea posible, para minimizar el riesgo de carcinomas epiteliales. Además, la radioterapia está contraindicada para combatir los tumores causados por el síndrome de Gorlin-Goltz.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Nevoid_basal_cell_carcinoma_syndrome
http://www.head-face-med.com/content/7/1/2
http://radiopaedia.org/articles/gorlin-goltz-syndrome-1
