Written by LA Síndrome de Hartnup, también llamado Enfermedad de Hartnup, es una condición genética autosómica poco frecuente que conduce a erupciones cutáneas y alteraciones cerebrales, como resultado de la malabsorción intestinal de triptófano y otros aminoácidos, con la excreción de grandes cantidades de estos elementos en la orina.
Esta enfermedad suele afectar a niños de entre 5 y 15 años y fue descrita por primera vez en 1956 por Baron y colaboradores. Su fisiopatología está ligada al defecto en el transporte tubular proximal yeyunal renal e intestinal de ciertos aminoácidos, y las manifestaciones clínicas comienzan como consecuencia de la disminución de los niveles de vitamina B3 (niacina), resultante de la reducción de la absorción de su precursor, triptófano.
Puede haber diferentes tipos de presentación de esta enfermedad. Existe una forma asintomática de la enfermedad, en la que el individuo ni siquiera muestra un síntoma. Sin embargo, la forma más comúnmente observada es la dermatitis fotosensible de tipo pelagoide, que se acompaña de ataxia cerebelosa intermitente y síntomas neuropsíquicos. Sin embargo, el individuo puede desarrollar condiciones más graves, con lesiones neurodegenerativas progresivas y muerte.
Se cree que ciertos factores son los desencadenantes de la aparición de la enfermedad, como por ejemplo:
- Exposición a la luz solar;
- Fiebre;
- Uso de sulfonamidas;
- Estrés emocional;
- Infecciones intercurrentes;
- Dieta inadecuada o no regulada.
El diagnóstico se realiza identificando hiperaminoaciduria en la prueba de cromatografía urinaria. Sin embargo, algunos autores han descrito la ausencia de esta condición en pacientes con enfermedad de Hartnup.
La crisis se puede prevenir adoptando una dieta adecuada, junto con la suplementación dietética con niacinamida o niacina, ya que una dieta con niveles adecuados de proteínas puede superar la deficiencia debida a la malabsorción intestinal y la excreción exacerbada de aminoácidos en la orina.
Fuentes:
http://www.manualmerck.net/?id=152&cn=1204
http://www.scielo.br/pdf/abd/v81n5/v81n05a09.pdf
http://www.tuasaude.com/diagnostico-da-doenca-de-hartnup/
http://www.tuasaude.com/sintomas-da-doenca-de-hartnup/
