Síndrome de Joubert: síntomas, tratamientos, diagnóstico

LA Síndrome de Joubert consiste en una malformación cerebral rara, caracterizada por subdesarrollo o ausencia de vermis cerebeloso (área del cerebro responsable del equilibrio y la coordinación postural).

Este síndrome fue descrito por primera vez por la neuróloga pediátrica Marie Joubert en Montreal, Canadá.

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La mayoría de los casos de esta afección son esporádicos, es decir, no se hereda. Sin embargo, en algunas familias este síndrome parece transmitirse de forma autosómica recesiva. Se estima que su prevalencia es de 1 caso por cada 100.000 nacidos vivos.

Entre las manifestaciones clínicas más comúnmente observadas en este síndrome se encuentran la respiración acelerada (hiperpnea), la reducción del tono muscular (hipotonía), los espasmos oculares, el retraso mental y la falta de capacidad para coordinar los movimientos musculares voluntarios (ataxia). También se pueden observar deformidades físicas, como polidactilia (dedos extra numéricos), labio leporino o paladar hendido y anomalías en la lengua, riñones e hígado. También pueden presentarse convulsiones.

El diagnóstico se realiza en base a las características clínicas que presenta el paciente, junto con la presencia de una marca neurorradiológica, conocida como signo del diente molar, evidenciada por resonancia magnética.

No existe cura para este síndrome. El tratamiento es básicamente sintomático y de apoyo. La estimulación física, ocupacional y del habla y el lenguaje puede ser beneficiosa para algunos pacientes con este síndrome. Se deben controlar los casos de patrones respiratorios anormales.

El pronóstico de los pacientes con síndrome de Joubert varía. Algunas personas tienen una forma moderada con una discapacidad motora mínima y un buen desarrollo mental, mientras que otras pueden tener una discapacidad motora grave y un retraso mental significativo.

La asesoría genética es muy importante para prevenir nuevos casos, especialmente para las parejas que tienen su primer hijo afectado por el síndrome.

Fuentes:
http://www.news-medical.net/health/What-is-Joubert-Syndrome-(Portuguese).aspx
http://saude.psicologiananet.com.br/palavra-chave/sindrome-de-joubert
http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Joubert_syndrome

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