Written by LA Síndrome de Launois-Sandrow consiste en una anomalía genética rara, de carácter autosómico dominante, caracterizada por duplicación de dedos de manos y pies, polisindactilia y, en algunos casos, cúbito y peroné dimelia o hipoplasia de éste y tibia.
Este trastorno es el resultado de una mutación en el cromosoma 14. Es más frecuente en los hombres, ya que aparentemente está relacionado con el cromosoma X. Por lo tanto, los hombres necesitan recibir dos copias del gen defectuoso para manifestar el síndrome.
Las manifestaciones clínicas incluyen:
- Sindactilia;
- Polidactilia;
- La ampliación del diámetro de los orificios nasales;
- Duplicación del peroné y el cúbito;
- Ausencia o hipoplasia de la tibia.
El diagnóstico se realiza en función del estado clínico del paciente.
No existe cura para este síndrome. El tratamiento se realiza quitando los dedos y los huesos y el exceso.
Fuentes:
http://www.rightdiagnosis.com/medical/laurin_sandrow_syndrome.htm
http://www.somape.com.br/temas%20livres/s%EDndromedelaurinsandrow.pdf
http://www.checkorphan.org/disease/laurin-sandrow-syndrome
