Written by LA Síndrome de Liddle, que fue descrito en 1963 por el endocrinólogo Grant Liddle y colaboradores, es un trastorno hereditario, de carácter autosómico dominante, caracterizado por la aparición, habitualmente grave, de hipertensión relacionada con la baja actividad de la renina en el plasma sanguíneo, alcalosis metabólica por hipocalcemia e hipoaldosteronismo, debido a la baja secreción de aldosterona.
La causa de este trastorno es la aparición de un cambio en el canal de sodio, debido a una mutación genética en el locus 16p13-p12. Esto provoca un aumento de la actividad de este canal, lo que provoca una reabsorción de sodio exacerbada. Este factor provoca hipertensión.
Los niños con este síndrome suelen ser asintomáticos. La hipertensión, que es la primera indicación del síndrome, generalmente se diagnostica durante un examen físico de rutina. Dado que este síndrome es raro, solo se puede tener en cuenta cuando el niño no responde a los agentes antihipertensivos.
Los adultos pueden tener manifestaciones inespecíficas de hipopotasemia, como fatiga, debilidad, palpitaciones, disnea, estreñimiento o intolerancia al ejercicio.
El diagnóstico se realiza en base al cuadro clínico que presenta el paciente, junto con antecedentes familiares positivos y pruebas de laboratorio, como análisis de electrolitos en sangre, nivel de aldosterona, así como niveles séricos de potasio, sodio y bicarbonato. La confirmación del diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas.
El tratamiento consiste en adoptar una dieta baja en sodio, en combinación con un diurético ahorrador de potasio que bloquea directamente el canal de sodio.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Liddle’s_syndrome
http://www.scielo.br/pdf/jped/v78n3/v78n3a15.pdf
