LA Síndrome de Lynch, también llamado cáncer colorrectal hereditario no polipoide (transmisión autosómica dominante), consiste en un tipo de cáncer hereditario del tracto digestivo, que afecta especialmente al colon y recto, representando del 3% al 5% de los casos de cáncer en estas dos localizaciones.
Las personas que tienen este síndrome tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de estómago, intestino delgado, hígado, vías biliares, tracto urinario superior, cerebro, piel y próstata, así como cáncer de endometrio y ovarios.
Las mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 aumentan el riesgo de desarrollar este síndrome. Todos estos genes están relacionados con la reparación de errores que ocurrieron durante la replicación del ADN en el momento de la división celular. Por tanto, los cambios en cualquiera de estos genes impiden la reparación adecuada de errores en la replicación del ADN. A medida que las células anormales continúan dividiéndose, la acumulación de errores puede resultar en un crecimiento celular descontrolado que posiblemente se convierta en una neoplasia.
El diagnóstico se puede realizar en función de la presencia de criterios, como los Criterios de Amsterdam y los Criterios de Bethesda.
Los Criterios de Amsterdam incluyen:
- Antecedentes familiares (al menos tres miembros de la familia) de cáncer de colon u otros asociados con este síndrome, y al menos uno de los individuos afectados debe tener parentesco de primer grado con el paciente;
- Al menos dos generaciones deben tener cáncer relacionado con este síndrome;
- Al menos una de las personas afectadas de la familia debe tener menos de 50 años en el momento del diagnóstico de malignidad;
- Confirmación de neoplasia mediante histopatología;
- Se debe realizar un diagnóstico diferencial, excluyendo otras enfermedades, como la poliposis adenomatosa familiar.
Los criterios de Bethesda incluyen:
- Cáncer colorrectal en personas menores de 50 años;
- Presencia de tumor colorrectal metacrómico / sindrómico u otra neoplasia relacionada con el síndrome de Lynch, independientemente de la edad;
- Cáncer colorrectal con histopatología asociada y alta presencia de microsatélites en pacientes menores de 60 años;
- Cáncer colorrectal en pacientes con uno o más familiares de primer grado con cáncer relacionado con cáncer colorrectal hereditario no polipoide, uno de los cuales fue diagnosticado antes de los 50 años;
- Cáncer colorrectal en pacientes con dos o más familiares de primer o segundo grado con tumores asociados a cáncer colorrectal hereditario no polipoide, independientemente de la edad.
El tratamiento del cáncer colorrectal hereditario no polipoide es similar al de otros cánceres de colon. La cirugía suele ser necesaria, con otras opciones de tratamiento según el estadio y la ubicación del cáncer, así como el estado general del paciente.
Fuentes:
http://www.evitacancro.org/cancro-hereditario/sindromes-mais-frequentes/carcinoma-colon-recto-nao-polipose-sindrome-linch/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/lynch-syndrome
http://www.mayoclinic.com/health/lynch-syndrome/DS00669/
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