Written by LA aracnodactilia, también conocido como síndrome de Marfan, es una enfermedad genética, de transmisión autosómica dominante, con expresión intra e interfamiliar variable que se caracteriza por anomalías en los huesos, ojos y sistema cardiovascular en diversos grados.
Fue descrito por primera vez por el pediatra francés Antoine Marfan, en el año de 1896, originando de allí el nombre de síndrome de Marfan. El nombre aracnodactilia fue propuesto en 1971 por Beals y Hetch pensando que se trataba de una enfermedad con un cuadro clínico similar al síndrome de Marfan. Sin embargo, luego de una revisión de la literatura, se concluyó que en realidad se trataba de la misma enfermedad.
La aracnodactilia tiene un cuadro clínico muy variado. Las principales manifestaciones clínicas se concentran en tres sistemas principales:
- Esquelético: caracterizado por estatura alta, escoliosis, brazos y manos alargados y deformidad en el pecho;
- Cardíaco: caracterizado por prolapso de la válvula mitral y dilatación de la aorta;
- Ocular: caracterizado por miopía y dislocación del cristalino.
La posibilidad de llegar a diferentes órganos se llama pleiotropía. Entre las manifestaciones clínicas, las de mayor riesgo son: aneurismas y disecciones aórticas.
El diagnóstico se realiza de forma experimental. Depende del genetista clínico investigar a la familia y brindar asesoramiento genético a los afectados.
En este síndrome, la válvula mitral está alterada, engrosada, redundante y con prolapso de parte de ella hacia la aurícula derecha. Estos cambios pueden causar fugas y reflujo significativo y se evalúan mediante examen clínico y ecocardiografía, en cuyo caso existe la posibilidad de corrección quirúrgica. Como existe la posibilidad de endocarditis, es decir, la infección bacteriana de la propia válvula mitral, por tanto, se recomienda la profilaxis de esta infección mediante la administración de antibióticos antes de cualquier procedimiento médico.
El portador de este síndrome tiene un paladar duro en forma de V, lo que provoca apiñamiento dental, mordida cruzada y desviación de la alineación normal. Para un correcto tratamiento de estos problemas, es necesario informar al dentista que el paciente tiene síndrome de Marfan.
No existe cura para este síndrome, pero existen muchas opciones para controlar los síntomas y las circunstancias. Dado que el síndrome de Marfan no es común, es importante encontrar un médico que lo conozca bien. Durante la anamnesis se debe realizar una exploración física detallada, comprobando la historia clínica del paciente y familiares, junto con la medición de la talla, una exploración ocular y un electrocardiograma.
Una evaluación anual del esqueleto es importante para detectar cambios en la columna o el esternón, y es especialmente importante durante el período de mayor crecimiento de una persona, la adolescencia. En ciertos casos, se puede recomendar un aparato ortopédico o una cirugía ortopédica para limitar el daño. Los exámenes de la vista regulares son extremadamente importantes para mostrar y corregir los problemas de la vista. La mayoría de las veces, usar lentes de contacto puede resolver el problema, pero en algunos casos puede ser necesaria una cirugía.
Las evaluaciones periódicas y la ecocardiografía ayudan a evaluar el tamaño de la aorta y la forma en que funciona el corazón. De esta manera, un problema potencial se diagnostica y trata antes, minimizando los riesgos que amenazan la vida. Algunos problemas de las válvulas cardíacas se pueden controlar con el uso de medicamentos, como los betabloqueantes, que pueden reducir el estrés en la aorta.
Fuentes:
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/003288.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%AD_f_Marfan
http://www.jped.com.br/conteudo/95-71-06-337/port.asp
http://www.marfan.com.br/sobre_marfan/sindrome/sindromemarfan.asp?area=1
http://www.crfaster.com.br/maf.htm
