Written by LA Síndrome de Noonan es una patología de origen genético, autosómico dominante, que provoca un desarrollo anormal de diversas partes del organismo.
Este síndrome se considera un tipo de enanismo, que afecta a 1 de cada 2500 nacidos vivos, afectando a ambos sexos por igual.
Fue en 1963 que se reconoció este síndrome como una entidad única, cuando Noonan y Ehmke describieron a varios pacientes que presentaban un rostro inusual y múltiples malformaciones, incluida la cardiopatía congénita. Anteriormente se creía que estos pacientes podían tener síndrome de Turner, ya que este último comparte varias características clínicas con el síndrome de Noonan.
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Noonan incluyen, además de la baja estatura:
- Rasgos faciales inusuales: mandíbula estrecha, mandíbula pequeña, ojos muy abiertos y orejas en forma de almendra y de forma anormal;
- Cuello alado;
- Deformidad torácica;
- Enfermedad cardíaca congénita (50% de los casos);
- Retraso mental (25% de los casos);
- Diátesis hemorrágica (observada en la mitad de los casos);
- Genitales mal desarrollados.
El diagnóstico aún se realiza en función de las características clínicas. También se debe realizar el diagnóstico diferencial con otras patologías de origen genético, como el síndrome de Turner, el síndrome de Costello, el síndrome cardiofaciocutáneo y el síndrome de Leopold.
No existe cura para este síndrome. El tratamiento se basa en los síntomas que presenta el paciente.
Por lo general, los pacientes con este síndrome tienen una esperanza de vida normal, así como una inteligencia dentro de los parámetros normales.
Fuentes:
http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/133.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%AD_Noonan_ndrome
http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n5/12.pdf
http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/noonan.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Noonan_syndrome
http://emedicine.medscape.com/article/947504-overview
