Written by LA Síndrome de ondine, también llamada enfermedad de Ondina o síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS), es una enfermedad rara, generalmente de origen genético, resultante de una mutación en el gen PHOX2B ubicado en el cromosoma 4, que provoca un trastorno en el sistema nervioso central, que conduce a la apnea, especialmente durante la fase REM del sueño. Según la gravedad del caso, incluso estando despierto el individuo no es capaz de mantener una respiración satisfactoria para su salud.
Aunque en la mayoría de los casos este síndrome tiene un origen genético, también puede ser causado por un traumatismo severo en el cerebro o la médula espinal, como accidentes automovilísticos o una complicación en neurocirugía.
Cuando la enfermedad es congénita, los síntomas han estado presentes desde el nacimiento, siendo los principales síntomas: dificultad para mantener la frecuencia respiratoria, dificultad para tragar, arritmia cardíaca y reflujo gastroesofágico.
El diagnóstico del síndrome de Ondine es lento. Se realiza inicialmente mediante el cuadro clínico que presenta el paciente, seguido de pruebas genéticas, que permiten identificar el tipo de mutación del gen PHOX2B y, en consecuencia, un seguimiento más adecuado de las posibles disfunciones asociadas al tipo específico de enfermedad. mutación, además de un asesoramiento genético para los padres que deseen tener otros hijos.
El tratamiento de este síndrome se basa en mantener una ventilación mecánica adecuada, siendo la traqueotomía una de las opciones más seguras dentro de los primeros cinco años de vida. Cuando el paciente tiene una buena evolución, puede empezar a utilizar un BiPAP o CPAP para dormir desde la adolescencia en adelante.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/OndineSyndrome
http://www.ondine.com.br/
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-ondine/
