Written by LA Síndrome de Papillon-Lefèvre, también conocido como queratosis palmoplantar con periodontopatía, es una patología genética autosómica, causada por deficiencia de catepsina C.
Fue descrita por primera vez por los médicos franceses Papillon y Lefèvre, en 1924. Se estima que esta enfermedad afecta de 1 a 4 individuos en 1 millón en todo el mundo, sin preferencia por sexo ni etnia, con endogamia en aproximadamente un tercio de los casos descritos. .
Este trastorno genético está causado por una mutación en el gen responsable de codificar la catepsina C, una proteasa lisosomal también conocida como dipetidil-peptidasa 1, el gen que se expresa en la región epitelial típicamente afectada en este síndrome. La catepsina C también se observa en el sistema inmunológico, englobando leucocitos polimorfonucleares, macrófagos y sus precursores, que en esta patología se encuentran alterados.
Las manifestaciones clínicas presentes en este síndrome incluyen queratodermia palmoplantar difusa y periodontopatía juvenil con pérdida prematura de los dientes temporales.
Los cambios en la piel comúnmente comienzan dentro de los primeros cuatro años de edad, caracterizados por hiperqueratosis palmoplantar, piel seca y descamada, grietas cutáneas profundas y dolorosas, uñas frágiles, cabello fino y escaso, hipohidrosis generalizada.
En cuanto a cambios en la cavidad bucal, puede haber halitosis, destrucción del hueso alveolar, calcificación del hueso cortical, movilidad y migración dental patológica, encías rojas, además de pérdida prematura de los dientes temporales.
Otros síntomas que pueden estar presentes son: microftalmia, calcificación intracraneal, osteoporosis, aracnodactilia, disfunción hepática y renal y retraso mental.
En Brasil, no hay pruebas genéticas disponibles para este síndrome. Por tanto, el diagnóstico es fundamentalmente clínico.
El tratamiento se basa en la implementación de procedimientos periodontales preventivos y terapéuticos, que consisten en una estricta higiene bucal, en asociación con una adecuada orientación dental, tratamiento periodontal, además del tratamiento de las lesiones cutáneas, que se realiza con el uso de queratolíticos y emolientes. Otro factor importante es la alimentación y se debe adoptar una dieta adecuada, así como la eliminación de todos y cada uno de los factores sistémicos intercurrentes.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Papillon-Lefevre
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0365-05962008000400015&script=sci_arttext
