Síndrome de Patau: causas, características y síntomas

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El síndrome de Patau es una anomalía cromosómica poco común, causada por la trisomía del cromosoma 13.

Fue descrito por primera vez por Klaus Patau, en 1960. Este, a su vez, observó casos de múltiples malformaciones en neonatos, que presentaban trisomía del cromosoma 13.

Este síndrome también se llama Síndrome de Bartholin-Patau, ya que Thomas Bartholin, un danés, describió previamente a Patau, en 1956, el cuadro clínico de los niños que tenían tal deficiencia.

Normalmente, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, es decir, son 46 cromosomas divididos en 23 pares de 2 cromosomas. La trisomía ocurre cuando un individuo tiene 3 cromosomas en el grupo 13.

Esta anomalía se origina en el gameto femenino (huevo) y los estudios muestran que entre el 40 y el 60% de los niños con este síndrome son descendientes de madres mayores de 35 años. La no disyunción de los cromosomas durante el proceso de la anafase 1 de la meiosis, origina gametos con 24 cromátidas, es decir, el gameto presenta un par de cromosomas 13 que, junto con el cromosoma 13 del espermatozoide, da como resultado un embrión con trisomía.

Las personas con trisomía 13 tienen malformaciones graves del sistema nervioso central, como, por ejemplo, arrinencefalia; bajo peso al nacer; defectos en la formación de los ojos o ausencia de ellos; escuchando problemas; anomalías en el control de la respiración; paladar hendido y / o labio leporino; riñones poliquísticos; malformación de las manos. Los defectos cardíacos congénitos también están presentes comúnmente en este síndrome, así como defectos urogenitales que incluyen criptorquidia en los niños, útero bicorne y ovarios hipoplásicos en las niñas. Tanto las manos como los pies pueden tener polidactilia.

Hoy en día ya se encuentran disponibles diferentes pruebas capaces de identificar en detalle los cromosomas afectados y sus segmentos, llegando a un diagnóstico certero del síndrome incluso antes del nacimiento. Una vez detectada la trisomía, es necesario realizar algunos exámenes complementarios para confirmar el diagnóstico.

La incidencia de trisomía 13 es mucho mayor en las mujeres que en los varones, y afecta aproximadamente a 1 de cada 7.000 nacidos vivos. Sin embargo, se cree que solo el 2,5% de los fetos con trisomía 13 nacen vivos, que es una de las principales causas de aborto espontáneo en los primeros tres meses de embarazo.

Debido a que se trata de una enfermedad grave y tiene diferentes malformaciones congénitas, el pronóstico de supervivencia es muy corto, y la mayoría de los nacidos vivos mueren durante el primer mes de vida. Sin embargo, hay pocos informes de niños con el síndrome que sobrevivieron hasta los 10 años.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas dividido en 23 pares.

El síndrome de Patau ocurre cuando un individuo tiene 3 cromosomas en el par número 13.

Cariotipo del síndrome de Patau
Cariotipo del síndrome de Patau. Observe los tres cromosomas en la posición 13.

Causas

El síndrome de Patau se origina en el gameto femenino y se produce debido a la no disyunción de los cromosomas durante la anafase 1 de la meiosis.

Esta situación da lugar a gametos con 24 cromátidas, en lugar de 23. Así, el cromosoma 13 del óvulo, al unirse con el cromosoma 13 del espermatozoide, da como resultado un embrión con trisomía.

Esto se debe al hecho de que las mujeres generalmente maduran solo un ovocito, a diferencia de los hombres, que maduran millones de espermatozoides.

Así, los gametos masculinos con cambios en el número de cromosomas tienen menos viabilidad que los gametos normales y muy pocas posibilidades de fertilizar un ovocito.

Se sabe que entre el 40% y el 60% de los pacientes con síndrome de Patau tienen madres mayores de 35 años.

Obtenga más información sobre los cromosomas.

Síntomas

Las principales características físicas y fisiológicas El síndrome de Patau son:

  • Malformaciones graves del sistema nervioso central, como arrinencefalia (malformación del cerebro);
  • Bajo peso al nacer;
  • Defectos en la formación de los ojos o ausencia de ellos;
  • Escuchando problemas;
  • Anormalidades en el control de la respiración;
  • Paladar hendido y / o labio leporino;
  • Riñones poliquísticos;
  • Malformación de las manos;
  • Defectos congénitos del corazón;
  • Defectos urogenitales;
  • Polidactilia.

La mayoría de los pacientes con síndrome de Patau son mujeres.

Solo el 2,5% de los fetos con esta trisomía nacen vivos, siendo una de las principales causas de aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo.

Actualmente, ya existen pruebas capaces de identificar los cromosomas afectados, dando un diagnóstico certero del síndrome incluso durante el embarazo.

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Tratamiento

No existe un tratamiento o cura específicos para el síndrome de Patau.

Los pacientes con trisomía que nacen vivos son tratados por síntomas e intervenciones quirúrgicas.

Debido a la variedad y gravedad de los síntomas, expectativa de vida es muy bajo y la mayoría de los bebés mueren durante el primer mes de vida.

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