Written by Las mitocondrias son los únicos orgánulos citoplasmáticos capaces de producir su propio material genético: el ADN mitocondrial. Este tipo de ADN, cuando sufre alguna alteración, puede provocar o contribuir a la aparición de varias enfermedades, como es el caso de Síndrome de Pearson, también conocido como Médula de Pearson.
Enfermedad mitocondrial congénita, el síndrome de Pearson es un trastorno poco común que se describió por primera vez en 1979. Este síndrome suele ser el resultado de una reordenación del ADN mitocondrial, que puede ser una deleción (pérdida parcial o total de una parte de la molécula de ADN) o una duplicación (copia de una molécula de ADN). región del ADN). Además de los reordenamientos mitocondriales, otra causa menos frecuente del síndrome de Pearson son las mutaciones puntuales, que consisten en una alteración de un solo nucleótido en el ADN.
Tal trastorno se caracteriza por disfunción de la médula ósea en la infancia y errores en la actividad pancreática exocrina. Debido a este trastorno de la médula ósea, se puede desarrollar pancitopenia, es decir, una reducción simultánea de los tres elementos figurados de la sangre: eritrocitos, leucocitos y plaquetas. Como consecuencia de la anomalía de las mitocondrias, también es común la anemia sideroblástica, una enfermedad caracterizada por la acumulación de hierro en los glóbulos rojos jóvenes. Los primeros síntomas suelen aparecer en el primer año de vida. Además de la médula ósea y el páncreas, también pueden verse afectados otros órganos como, por ejemplo, los riñones y el hígado.
El diagnóstico de la enfermedad se realiza mediante un análisis de sangre o una biopsia de tejido. En este examen, las muestras se analizan en busca de mutaciones que, en el caso del síndrome de Pearson, aparecen principalmente como grandes deleciones. El síndrome no tiene cura, lo que se puede hacer es el tratamiento de los síntomas y otras enfermedades. Una medida paliativa utilizada en este caso es el trasplante de médula ósea, ya que el síndrome de Pearson afecta y compromete mucho este tejido.
En general, la supervivencia de los individuos con el síndrome es de entre 2 y 3 años de vida. Quienes sobreviven al síndrome suelen desarrollar otra enfermedad mitocondrial: el síndrome de Kearns-Sayre. Es un trastorno de herencia materna que provoca deterioro de la retina, hipoacusia, diabetes y enfermedades cardíacas.
Referencias:
http://repositorio.hff.min-saude.pt/bitstream/10400.10/80/1/Almeida.pdf
http://www.genetika.com.br/manuais/PM5.pdf
http://www.medicinapratica.com.br/tag/sindrome-de-kearns-sayre/
